罕见病例五岁患儿,头痛呕吐伴持续性

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5岁，女性患儿，因“头痛、呕吐伴持续性低热1月”入院。

神经系统查体未见明显异常，既往无结核病史，颅脑CT提示“多处颅面骨见多发溶骨性骨质破坏征，部分骨质缺如，相应区见软组织不同程度肿胀，以颅骨底部、右侧颞下窝区力甚，密度不均匀，CT值约34-48HU，边界欠清。脑实质未见明确异常密度影。颅脑MR提示颅内未见异常。

神经元特异性烯醇化酶（电化学发光法）35.23ng/ml

快乐的小英子：5岁患儿，多发溶骨性改变伴软组织密度影，首先考虑嗜酸性肉芽肿。需要鉴别的是转移瘤与骨髓瘤以及代谢骨病，转移瘤有明确恶性肿瘤病史，骨髓瘤好发于老年女性，40岁以下罕见。

独孤笑颦：考虑颅骨朗格汉斯组织细胞增生症可能性大，鉴别：代谢性骨病，骨纤，多发骨髓瘤。

堂堂正正：骨嗜酸性肉芽肿,地图颅、悬浮齿典型征象应有尽有。该病也称组织细胞增生症X、黄色瘤病、郎罕细胞增生症等。主要需要与多发性骨髓瘤、转移性肿瘤等疾病鉴别。

Doctor.qi：5岁，女性患儿，头痛，呕吐，持续性低热，既往无结合病史，颅脑CT示多处颅面骨见多发性溶骨性骨质破坏征，这些都倾向于多发性骨髓瘤的骨浸润表现，破骨细胞作用加强表现为颅脑的穿凿样骨侵蚀改变，患者可伴有不同程度的贫血，蛋白尿，高钙血症。或见于朗格汉斯细胞或组织细胞增生症，主要有三种类型，应注意与多发性骨髓瘤鉴别。

wjh：影像学表现：颅面骨及左侧坐骨多发破坏，颅面骨呈地图状。考虑LCH。

护佑平安：悬浮齿，颅骨地图样骨质破坏，胸椎椎体变平，考虑嗜酸性肉芽肿。

郎格罕细胞组织细胞增生症

郎格罕细胞组织细胞增生症(Langenhanscellhistiocytosis,LCH)是一组由郎格罕细胞（Langerhanscell，LC）为主的组织细胞在单核-巨噬细系统广泛增生浸润为基本病理特征的疾病。传统分为三种临床类型：莱特勒西韦综合征(Litterer-Siwe病，简称L-S病)，汉-薛-柯综合征(Hand-Schuller-Christian病，简称H-S-C病)及骨嗜酸肉芽肿(eosinphilicgranulomaofbone,EGB)。病因未明，近年来研究发现多与体内免疫调节紊乱有关。

骨病变几乎见于所有的LCH患者，X摄片的病变特征是溶骨性骨质破坏，骨缺损系由于郎格罕细胞在骨质内增生浸润所致。以头颅骨病变最多见，颅骨呈地图样缺损，最早出现于顶、枕、眼眶、颞骨岩部、下颌骨等处。颌骨病变可分为牙槽突型和颌骨体形两种，前者首先侵犯牙槽突，后向根尖下发展，破坏下颌骨体或上颌窦底，重者使牙齿完全失去支持骨呈“漂浮样”改变，后者常开始于下颌骨体中央，渐波及牙槽突、下颌骨下缘或升支后缘。颌骨病变伴随口腔颌面临床改变有两面种表现：①牙龈或腭部的溃疡性病损，可伴有肿胀和周围粘膜增生。②颌面肿胀或包块，可伴有牙齿松动或疼痛，重者可造成牙齿脱落。颞骨与乳突破坏：中耳道有肉芽肿病变引起颞骨与乳突破坏，常有耳流脓，乳突肿胀或凹陷。眼球突出：由于眼眶骨受损引起，常为一侧，也可双侧突出。尿崩症：由于蝶鞍破坏与组织细胞浸润累及垂体或下丘脑所致，表现为多饮、多尿。还可有共济失调、构音障碍、眼球震颤等神经系统等症状。其他扁骨的X线改变：可见肋骨肿胀、变粗、骨质稀巯或囊状改变，而后骨质吸收、萎缩、变细。椎体破坏可变成扁平椎，但椎间隙不变窄，很少发生角度畸形。椎弓破坏者易发生脊神经压迫，少数有椎旁软组织肿胀。

除了典型的骨质改变，部分病人还可有以下临床症状和体征表现：发热热型不规则，可为持续性高热或间断高热。一般用抗生素无效。皮疹皮肤可因郎格罕细胞浸润出现特异性皮疹，皮疹为多形性，皮疹多在胸背部和头皮、发际和耳后，起初为针尖到粟粒大小红色斑丘疹，以后类似于湿疹或脂溢性样渗性皮疹，多为出血性，然后结痂、脱屑，残留色素白斑。各期皮疹同时存在或成批出现。肝脾、淋巴结肿大肝脾可中度至重度肿大，脾大较肝大显著。可见全身淋巴结轻度肿大，少数患婴可伴有胸腺肿大。发热、皮疹和肝脾肿大有伴随关系。发热、出疹时，肝脾增大；疹消、热退，肝脾缩小。肺部浸润多见，年龄越小越容易受累，常有咳嗽、气促，重者有发绀。极易发生肺炎或肺泡破裂，可形成大小不等的肺泡囊肿或出现气胸、皮下气肿，严重者可发生呼吸衰竭而死亡。耳表现为外耳道溢脓、耳后肿胀和传导性耳聋。骨髓骨髓中可出现郎格罕细胞，侵犯骨髓者常有贫血、粒细胞减少和血小板减少。

LCH的诊断是以临床、X线和病理检查结果为主依据，确诊的关键在于病理检查发现郎格罕细胞的组织浸润。因此应尽可能作活组织检查。

恶性肿瘤骨转移骨质损害有时误诊为郎格罕细胞组织细胞增生症，重点在恶性肿瘤多有原发肿瘤的明显临床表现，肿瘤活检可确诊。颅骨的溶骨性损害、突眼以及眼睑瘀斑往往是神经母细胞瘤的表现。

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