威廉姆斯综合征,具有遗传性质,发病会造成

导语：从医学的角度来讲威廉姆斯综合征是因为人体内的第7号染色体长臂近端区域（7p11.23）出现了缺失而导致的出现的发育异常情况。同时在这个区域中缺失的基因片段包含了20多种基因，而这些基因在出现异常以后就会带来一系列的病理改变。此外，该病虽然为常染色体显性遗传疾病，但是临床病例大部分都是散发性的，出现有家族史的病例很少见，发病概率为1/，目前医学界暂未找到治疗该病的特效药，只能通过病情来选择药物或者手术进行对症治疗来控制患者的病情。

01威廉姆斯综合征患者发病有什么身体特征以及精神特征

1、威廉姆斯综合征患者的身体特征

首先就是刚出生的婴幼儿，可能会出现血液中钙含量增高、斜视、细允困难导致给宝宝喂奶非常难、身体发育迟缓等特征。此外，该病的大部分患者或多或少都存在心脏问题，主要特征就是主动脉瓣上狭窄，该情况可能偶尔可见比较严重的时候，可能会发展成最复杂的心脏问题。而威廉姆斯综合征这种多见的面部特征还有一个称呼叫做“小精灵特征”，最典型的表现就是鼻子上翘以及阔嘴厚唇和小下巴。

2、威廉姆斯综合征患者的精神特征

其次就是该病患者的精神特征，最主要的就是说话不连贯出现饶舌特征；还有部分患者可见情绪波动非常大、总是过于沉迷在某种兴趣中；偶尔可见出现保持注意力时间比较短的患者以及对噪音非常敏感的患者。

02该病患者临床有什么主要表现以及并发症

1、威廉姆斯综合征患者的临床表现

①患者面部会出现很大改变

该病患者的面容和正常人相比是不一样的，比较有特异性，主要表现在患者鼻子可能会发生上翘的情况，并且该病患者的人中第一很长，这也是喝正常人最大的区别。偶尔看见嘴巴比较大，但是嘴唇厚下巴小的患者。

②患者智力会有不同程度改变

该病患者的智力是会受到一定影响的，也就是说在所有威廉姆斯综合征患者中，偶尔可见一部分智力低下但是和正常人相比，比较外向的患者，他们也更容易亲近人，言语很多。

③患者的牙齿会出现问题

临床可见部分患者的牙齿问题，比如牙齿小但是牙缝很大，偶尔可见部分伴随出现咬合障碍患者。

④患者心血管会出现不同程度的症状表现

该病患者会因为弹力蛋白基因缺失而导致自身血管变得狭窄，肺动脉、主动脉均有可能发生该症状，每位患者的病情不一样所以说其严重程度也不同。可见部分伴有高血压现象出现的患者，该病患者心血管的主发症状就是心悸、胸痛、发绀。

⑤偶尔可见听觉非常敏锐的患者

也就是说该病少部分患者在发病以后的听觉和普通人相比会变得非常敏感，甚至会对某些音频感到刺耳，但该症状表现在患者成年之后就会有所改善。

2、并发症

可见大部分该病患者在发病期间并发高血压以及心肌缺血症状出现，同时要患者在患病期间没有得到及时的治疗还有可能并发心肌梗死以及恶性心律失常等症状，病情严重的话会直接导致猝死症状出现。

03威廉姆斯综合征患者的致病原因

上文已经提到该病属于一种比较极为罕见的遗传性疾病，所以说导致人们患上该病的主要原因很有可能就是遗传因素导致的，也就是说该病患者在家族史上有发病的话，那患者的下一代或者子孙后代都有患上该病的可能。

另外，还有一种致病原因就是患者自身基因出现了缺失现象而导致患上的该病，其主要缺失的基因为患者的第七号染色体肠壁近端，这是因为在这个区域里面的基因包含了至少20种，缺少一种都会对导致患上该病的。

04针对本病暂未找到特效治疗法，只能通过对症治疗控制病情

1、药物治疗

由于该病患者大部分在患病期间都有并发高血压症状出现，所以说该病患者还需要及时控制治疗高血压，但是有一点需要注意的地方就是数据是无法推荐针对WBS的药物进行选择的。另外受体阻滞剂以及钙通道阻滞剂等药物在该病的实验又经常被用到，它对于婴儿的高钙血症以及高血压都能够起到一个比较佳的控制血压的作用，同时血管紧张素受体在该实验中也有比价好的效果。目前WBS医疗治疗以现在的医学水平来看还是具有很大挑战性的，因此也就需要更多的药物来控制血压，而针对药物治疗有抗药性高血压的患者还应该研究一下肿瘤的原因。

2、饮食干预

该病患者在发病初期可能会出现高钙血症而诱发喂养困难的现象出现，这个时候就需要家长遵照医生的建议通过饮食来控制病人钙的摄入量并起到一个干预的作用；比如可以在饮食中添加适当的粗粮来帮助控制病情发展。

3、其他对症治疗

该方法只针对出现牙龈、斜视、听觉敏锐等症状的患者，通过相应的矫正方法来帮助控制病情发展。

结语：综上所述，威廉姆综合征属于一种极为罕见的遗传疾病，发病原因主要是因遗传基因以及自身的基因出现缺陷而导致的。非常遗憾以目前的医学水平来看研究出治疗该病的特效药还需要更多的时间，现在临床所使用到的治疗方法仅起到一个控制病情发展的作用。同时为了不引起其他比较严重的并发症，大家要是在日常生活中出现了该病的一些不良症状就要及时就医检查才行，以此来避免出现无法挽回的情况，最后就是在治疗的过程中一定要针对自己的病情选择最合适的方法进行治疗，不可私自服药治疗或停止治疗。