嗜铬细胞瘤

嗜铬细胞瘤为起源于神经外胚层嗜铬组织的肿瘤，可以分泌儿茶酚胺引起严重的高血压，从而继发心、脑、肾等重要脏器损害，或因高血压危象危及生命。但是，这个疾病如果能够早期诊断和治疗，是一种可以治愈的继发性高血压。

高血压是嗜铬细胞瘤最常见的临床症状，发生率大约80%～90%。然而有10%～50%的病例可能出现体位性低血压。典型的症状包括头痛、心悸、大汗，称之为“三联征”，其发生率为50%以上。伴有血糖增高的约40%。部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因前来就诊。

可疑病例筛查，当发现有以下情况时，有理由怀疑是否存在嗜铬细胞瘤

伴有头痛、心悸、大汗“三联征”的高血压

顽固性高血压

血压易变不稳定者

在麻醉、手术、血管造影检查时出现血压升高且波动剧烈，或者妊娠期间血压明显升高。不能解释的低血压。

PHEO/PGL家族遗传背景者

偶然发现的肾上腺肿瘤

特发性扩张型心肌病

定性诊断

24小时尿儿茶酚胺（CA）测定：仍是目前定性诊断的主要手段。敏感性84%，特异性81%，假阴性率14%。结果阴性时不要过早排除，如果临床上觉得高度可疑，建议重复多次检测。（推荐）

甲氧基肾上腺素类物质（MNs）：CA在瘤细胞内的代谢呈持续性，而它的中间产物甲氧基肾上腺素类物质（MNs）以“渗漏”形式持续释放入血。血或尿的MNs诊断PHEO/PGL敏感性要优于CA测定。其敏感性97%～99%，特异性82%～96%，适于高危人群的筛查和监测。阴性者能有效排除PHEO/PGL。（推荐）

24h尿分馏的MNs：须经硫酸盐的解离步骤后检测，故不能区分游离型与结合型，为二者之和。但可区分MN和NMN。特异性高达98%，但敏感性略低，约69%，适于低危人群的筛查。（推荐）

24h尿VMA：敏感性仅46%～67%，假阴性率41%，但特异性高达95%。（可选）

血浆CA：检测结果受多种生理、病理因素及药物的影响。（可选）

血浆游离MNs和尿分馏的MNs升高≥正常值上限4倍以上，诊断PHEO/PGL的可能几乎%。临床疑诊但生化检查结果处于临界或灰区者应标化取样条件，推荐联合检测以提高准确率。

定位诊断

在定性诊断明确后，还必须作出定位诊断，以便决定治疗措施。

B型超声检查：该检查对肾上腺嗜铬细胞的诊断，阳性率达80%以上。B型超声检查简便易行，且为无创性，可作为常规检查。

CT及MRI：可发现肾上腺肿块影，可鉴别肾上腺囊肿或髓性脂肪瘤，也可发现肿瘤出血坏死，同时还可明确肿瘤与周围脏器的关系.对施行手术治疗有较多的帮助。

I-间碘苄胍扫描：该检查即可定位，是嗜铬细胞诊断方法中最有效的方法，I-间碘苄胍(I-metaiodobengylguanidine，I—MIBG)是一种标有放射碘的肾上腺素能神经阻滞剂，MIBG是由溴苄胺的苄基和胍基组成的化合物，其结构类似去甲肾上腺素，易被嗜铬细胞瘤摄取，对嗜铬细胞瘤有特异性，故能鉴别肾上腺或其他部位的肿瘤是否为嗜铬细胞瘤，能检查出直径0.4cm大小的肿瘤。目前I-MIBG尚可应用于恶性嗜铬细胞瘤的治疗。

PET-CT：无条件做MIBG的可以考虑行PET-CT检查。

遗传性综合症的诊断和基因筛查，大约1/3的嗜铬细胞瘤有遗传因素参与，当出现下列情况时应考虑遗传疾病

PHEO/PGL家族史者

双侧、多发或肾上腺外PHEO

年轻患者（＜20岁）

患者及其亲属具有其他系统病变：脑、眼、甲状腺、甲状旁腺等

手术治疗：是PHEO最有效的治疗方法

腹腔镜手术：与开放手术相比，腹腔镜嗜铬细胞瘤切除术具有术中CA释放少、血压波动幅度小、创伤小、术后恢复快、住院时间短等优点，是肾上腺PHEO推荐首选的手术方式。（推荐）

开放手术：推荐于肿瘤巨大、疑恶性、肾上腺外PGL、多发需探查者。

药物治疗

α-受体阻滞剂（推荐）：最常用的是长效非选择性α-受体阻滞剂-酚苄明，初始剂量5～10mg，2次/日，据血压调整剂量，每2～3日递增10～20mg；也可选用α1-受体阻滞剂如哌唑嗪（2～5mg，2～3次/日）、特拉唑嗪（2～5mg/日）、多沙唑嗪（2～16mg/日）等。压宁定（乌拉地尔）具有中枢和外周双重作用，每日30～90mg，分次口服。服药期间饮食中增加含盐液体的摄入，可以减少体位性低血压的发生。

钙离子通道阻滞剂（推荐）：其疗效几乎与α-受体阻滞剂相当，但不会引起体位性低血压。

β-受体阻滞剂：如果存在以下3种情况，建议联合使用β-受体阻滞剂或者替代α-受体阻滞剂：

①单用α-受体阻滞剂血压控制不满意者，联合应用以提高疗效，并可减少前者剂量。

②使用α-受体阻滞剂时出现严重副作用不能耐受者。

③血压正常或仅间歇升高，建议替代α-受体阻滞剂，以免引起低血压或体位性低血压。

对于CA或α-受体阻滞剂介导的心动过速（＞～次/分）或室上性心律失常等需加用β-受体阻滞剂，使心率控制在＜90次/分。

β-受体阻滞剂必须在α-受体阻滞剂使用2～3日后使用.

推荐心选择性的β1-受体阻滞剂如阿替洛尔、美托洛尔等。

嗜铬细胞瘤所致高血危象的处理：短期内舒张压超过mmHg时，会出现心衰、肾衰、高血压脑病或视神经受损的危险，推荐硝普钠或酚妥拉明静脉泵入。