CaseoftheWeek剧烈运动

CaseoftheWeek

随着全民健身运动的推广，越来越多的人参与到运动热潮中来，但有时候剧烈运动后，有一种疾病也悄然显现出来，暴露出它的“庐山真面目”，给我们的肌肉按下了暂停键。

诊疗经过：

内分泌科病房住进了一位14岁的小男孩，在过去的一年里他反复出现运动后四肢乏力，第一次是在军训期间，一次集中训练之后出现四肢瘫痪，伴胸闷，救医院，急查电解质提示血钾2.6mmol/L，予补钾治疗后复查血钾恢复正常，四肢肌力恢复，好转后未遗留不适症状，未进一步诊治。期间小男孩偶有劳累后下肢乏力，症状较轻，多可自行恢复。半年后他参加米跑步后再次出现双下肢乏力，无法行走，当时急诊查电解质仍提示血钾水平偏低，髋关节MRI、脊髓MRI未见明显异常，补钾后症状改善。目前患者间断口服补钾，偶有活动后乏力，为明确病因入住内分泌科病房。

患者入住病房时无明显不适症状，查体未发现异常体征。回顾患者病史，反复出现发作性低钾血症伴乏力，多于剧烈运动后出现，严重时可为四肢弛缓性瘫痪，补钾后症状可改善。这位小男孩的瘫痪症状就像是体内的某个开关被触发了，肌肉突然失去响应，那么是谁按下了这个开关呢，我们不妨一起来抽丝剥茧。

钾是生命必需的矿物质之一，正常情况下其分布的稳定性不会被打破，这对于维持细胞新陈代谢、保持细胞膜静息电位、调节细胞内外渗透压和酸碱平衡具有重要的作用。正常人体内总钾量98%存在于细胞内，仅2%存在于细胞外液中，化验单中所显示的血钾即为血浆钾浓度，正常值为3.5-5.5mmol/L。当血钾水平偏低时，我们将从三个方向考虑：钾摄入过少、钾丢失过多以及钾由细胞外向细胞内转移。

钾摄入过少多见于长期禁食或大量输注不含钾的补液，这位小男孩平素体健，不考虑这个病因。而钾丢失过多主要为经胃肠道和经肾失钾，前者主要见于呕吐、腹泻及胃肠减压患者，同样也不从此方向考虑。而经肾失钾原因则较多，如使用排钾利尿剂、肾脏疾病、醛固酮增多症等。于是内分泌科医生予进一步完善检查，皮质醇节律、肾素-醛固酮水平、尿蛋白、尿电解质等均在正常范围内，肾上腺CT也未见异常，所以经肾失钾可能性也不大。那么接下来就是第三条路了：钾由细胞外向细胞内转移，可见于碱中毒、过量胰岛素、b-肾上腺素能受体活动增强、低钾型周期性麻痹。同样，患者的阴性病史以及血化验中报告的正常胰岛素、C肽、儿茶酚胺水平，都更加将我们的思路指向低钾型周期性麻痹这一诊断。

这里我们提出的低钾型周期性麻痹为原发性周期性麻痹，本质上是骨骼肌细胞膜上离子通道功能异常，所以电生理检查是一项重要的辅助诊断，可与继发性低钾型麻痹相鉴别。这类疾病发作期肌电图可见运动神经的复合肌肉动作电位(CMAP)波幅减低或消失，反映了肌肉在劳累诱发后的一种慢性无力状况，由于患者此时处于非发作期，我们通过运动诱发试验，即长短时程，来了解患者动作电位在运动后一段时间内的动态变化。通常我们选取上肢尺神经，将记录电极置于小指展肌肌腹，刺激电极置于距腕横纹2-3cm处，保证记录点和刺激点恒定不变，记录运动前基线波幅。随后嘱患者持续用力外展小指约5min，可适当给予阻力，运动后即刻、每隔一定时间记录一次波幅，至少监测60分钟或至出现明显阳性数据。接下来，就是检查结果展示环节：

表1.短时程运动诱发试验后右侧尺神经动作电位波幅

表2.长时程运动诱发试验后右侧尺神经动作电位波幅

图1.短时程运动诱发试验后动作单位形态

图2.长时程运动诱发试验后动作单位形态

表1、2分别记录的是该患者短时程和长时程运动诱发试验后的动作电位波幅，图1、2则向我们动态展示了每次刺激记录到的动作单位的形态，先升后降形成一个向上的负相波，最高峰所对应的数值即为波幅。两者皆提示我们，患者运动后动作电位波幅明显下降且持续不恢复，35分钟波幅减低率达52%，而我们一般认为超过33%即为异常，提示肌肉无法正常兴奋。所以此份报告最后给出的结论为：肌膜离子通道损害之电生理表现，符合周期性麻痹。

得到了这份肌电图的验证，结合既往检查结果，我们大概率已经找到了按下他体内开关的这双手——是低钾型周期性麻痹。由于他的甲状腺功能、甲状腺彩超均未提示明显异常，无心慌、食欲增加、体重减轻等甲亢表现，内分泌科医师进一步排除甲亢性低钾型周期性麻痹，考虑诊断为原发性低钾型周期性麻痹可能性大，予患者完善基因检查明确诊断。

其实从一开始，对于这位小男孩，我们可能就会将原发性低钾型周期性麻痹这一诊断放在首要位置考虑，从而寻找支持这一诊断及排除其他继发性因素的依据。所以原发性低钾型周期性麻痹是什么呢，我们一起了解一番。

原发性低钾型周期性麻痹

原发性周期性麻痹(Primaryperiodicparalysis，PP)是一类常染色体显性遗传疾病，核心症状为发作性肢体无力，可分为低钾型、高钾型、正常血钾型和特殊类型(Andersen?Tawil综合征)，其中低钾型为其中最为常见的一种，即原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)。目前已确定的突变基因为编码L型钙通道的CACNA1S基因和编码电压门控钠通道的SCN4A基因(图3)，均已发现数个突变位点，共同结局是导致离子通道中的关键氨基酸被替换，导致位于骨骼肌膜上的Ca2+、Na+离子通道出现异常，产生独立于正常离子通道的异常门控孔电流，影响动作电位的启动和传播，使得骨骼肌细胞无法正常兴奋，从而导致了肌肉麻痹的急性发作。不同离子通道变异的临床表现存在差异，故又分别称为I型和II型，I型较II型多见。

图3.钙、钠离子通道简单示意图，均由四个跨膜域组成。绿色字母为不同突变位点，不同结构域的S4片段的氨基酸异常突变。

原发性低钾型周期性麻痹在男性中较为多见，多于20岁前首次发病，以15-35岁发作频率最高，之后可随着年龄增长发作次数逐渐减小。临床常表现为反复发作性对称性四肢弛缓性瘫痪，伴血钾水平降低，一般在夜间入睡后或清晨起床时发现肢体无力，近端重于远端，双下肢受累者多见，症状可持续数小时至数日。极少数可累及呼吸肌出现呼吸肌麻痹，或因血钾过低而导致心律失常而危及生命。发作期查体可示肌力减退，肌张力下降，腱反射多减弱或正常，发作间期无异常。部分病例可见发作间期持续存在肌肉无力或肌肉萎缩，少数可发展为慢性肌病。饱食、酗酒、高碳水化合物饮食、剧烈运动、劳累、感染、创伤、情绪激动、月经、寒冷等均是该病的诱发因素。SCN4A基因突变者即HypoPPII型患者发病时可伴受累肌肉的疼痛，发病年龄可较晚。

当患者出现发作性乏力伴低钾血症时，应首先排除继发性因素，完善相关激素筛查、肾上腺CT扫描、尿化学等检查。考虑为低钾型周期性麻痹时，应完善肌电图检查，发作期可见运动电位波幅降低，偶可见肌源性损害，血清肌酶水平可有轻度升高，发作间期可通过运动诱发试验发现CMAP波幅的异常下降。基因诊断同样是重要的一环，可考虑先进行CACNA1S基因检测，如同时伴肌肉疼痛、起病年龄晚应考虑SCN4A基因检测，均阴性者可考虑再进行KCNJ18基因检测。

对于低钾型周期性麻痹的诊治主要包括急性发作期的治疗及缓解期的预防。首选口服钾盐，安全性较高，无力症状严重或无法进食者可考虑经静脉补钾，避免应用葡萄糖溶液，同时注意监测尿量和心电图，避免出现高钾血症。发作间期应尽量避免诱发因素，避免过度劳累、暴饮暴食、酗酒、寒冷，推荐低碳水化合物及富钾饮食，一般不需要药物干预。发作频繁者可考虑长期口服氯化钾缓释片，效果欠佳者建议加用碳酸酐酶抑制剂或保钾利尿剂，同时注意监测血钾。但注意对于II型患者碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺可能会加重病情。

总体来说，这是一类预后相对较好的疾病，但当它来势汹汹时，其给患者带来的恐慌是可想而知的。暂停按钮被按下时，带来的是未知，所以要了解这个疾病，消除内心的恐惧，配合诊治、避开诱发因素，肌肉的活力会被重启的。

参考文献

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编辑：王张阳

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