艾迪生病合并乳糜泻呕吐鉴别诊断

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呕吐是儿童消化系统疾病的常见症状，但是当合并代谢异常，会出现多器官/多系统的症状，其临床表现就会扑朔迷离，其诊断过程也会曲折艰难。下面的病例是基于儿童呕吐较为全面的鉴别诊断思路的展示，或许对临床诊疗有提示作用。

病例介绍

患者年龄：11岁

患者性别：男

简要病史：

因持续性呕吐和体重减轻来诊。

一个月前，患儿曾经因恶心呕吐、食欲下降、体重减轻到社区门诊就诊。患者自述三个月前就有类似的症状，三周前症状加剧。恶心呕吐早晨出现，白天减轻，精神压力大时加重。病来自感疲乏同时有胃酸反流，喉部烧灼感。5天前患者使用兰索拉唑，但是未见症状减轻。

体格检查：体重36.4公斤，第37个百分位，身高.6厘米，第58个百分位，11个月之前的健康体检数据为体重为40.5公斤，第78个百分位，身高为.5厘米，第62个百分位。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肠鸣音正常。其他检查未见异常。

辅助检查：

血常规在正常范围内。除阴离子间隙增高外（检测值为22，正常值范围为3-17），其余离子指标均正常。肝肾功能未见异常。

请儿科消化与心理门诊会诊。

门诊带药：奥美拉唑。

三周前，到儿科消化门诊会诊。患者在使用奥美拉唑后，症状一度减轻，但随后又出现症状加重。呕吐物为非血性，非胆汁性。排便正常，无便血，每日排便2~3次。

患者为双胞胎之一，36周剖宫产。

在幼儿时，患儿常有胃食管反流，治疗药物包括雷尼替丁、奥美拉唑、兰索拉唑。

15个月大的时候，曾经因为细支气管炎住院，近年来偶有喘息。

5岁时，曾经因为食欲下降、体重减轻、频发呕吐且呕吐前多有喉部不适，医院的儿科消化门诊就诊，行上消化道钡餐检查未见异常。实验室检查包括IgA与谷氨酰胺转移酶IgA、IgG均为阴性。医院的治疗方案为兰索拉唑和抗胃食管反流的饮食习惯调整。两个月后症状有所缓解，质子泵抑制剂停药。

6岁时，曾医院的儿肾内门诊就诊。肾脏超声未见异常。动态血压观察结果提示白大衣性高血压，血压只是在就诊的时候升高。患儿有季节性过敏、红绿色盲、语言发育延迟和睾丸回缩。

9岁时在健康体检时发现体质指数超标，属于超重范围。

10岁时，左侧小指骨折，索尔特哈里斯2型。

目前患儿接受的治疗的药物是奥美拉唑，没有药物过敏史，免疫接种正常。患儿和父母以及姐姐住在新英格兰的乡下。患儿的学习成绩优良，积极参加体育活动，最近正在准备考学。患儿的父亲1型糖尿病和高血压，患儿的叔叔有甲状腺功能减低。

这次来诊时，腹部以及全身查体与社区门诊所见无异，直肠直检正常。奥美拉唑的剂量增大。建议患儿做好饮食记录与症状记录。同时请儿童心理门诊会诊，并接受心理医生的随访。实验室检查未见明显异常。

在儿消化内科门诊就诊后第8天，患儿的父亲给门诊打患儿呕吐、体重减轻、疲劳的症状更严重，患儿开始出现呼吸费力，甚至在步行的时候出现头晕。门诊通过昂丹司琼，并安排在第2天的早上进行消化内镜检查。

消化内镜检查，发现食道正常；胃体大致正常；在胃的贲门处粘膜红斑，提示炎症；十二指肠第2段粘膜呈扇贝样粘膜皱襞。食管、胃贲门、十二指肠均多点取材活检。

实验室检查结果如下。

胃镜检查10天后，患儿清晨起床去卫生间的过程中晕厥，送急诊。

到达急诊时，患儿神志清，自述仍然恶心呕吐，感觉疲乏。

急诊室查体：体温36.8℃，脉搏87次每分钟，血压/55毫米汞柱，呼吸20次每分钟，氧饱和度%。患儿体重33.7公斤，第20个百分位。口腔黏膜干燥。腹部查体，左上腹部略有压痛。患儿皮肤黑，自述一周前曾到西南海岸度假。其他未见异常。心电图：正常窦性心率。

患儿被收入院。

消化内科科内会诊：该11岁男患儿出现频繁恶心呕吐症状，在消化儿科常见。儿童呕吐的鉴别诊断包括以下三个大方面，功能性、解剖性和器质性。对于这段的病例讨论，我个人认为：功能性、解剖性和器质性就是对应着心理、儿外、儿内疾病。一个呕吐的患儿来诊，关键要准确判断这是心理科疾病，还是儿内科疾病，还是儿外科疾病。这是这个病例给我的最重要的启发。这个病例在发表的过程中的原图如下，或许这是一个很简单的思维导图。

对应着这个患儿进行如下分析。

功能性的疾病，就是心理科疾病，要考虑进食障碍、反刍、诈病、功能性腹痛、功能性呕吐、功能性消化不良、周期性呕吐综合征、胃轻瘫等。

解剖性或外科性疾病，就是小儿外科需要处理的疾病，包括绞窄性疝、粘连性肠梗阻、胆石症、中肠旋转不良、肠套叠、肠系膜上动脉综合征、胰腺假性囊肿等。

器质性疾病，就是小儿内科需要处理的疾病，包括酮症酸中毒、酒精中毒、吸毒、食物中毒、上消化道感染性疾病、胃食管反流性疾病、乳糜泻、嗜酸性食管炎、幽门螺旋杆菌相关性胃炎、消化性十二指肠炎、胆道收缩功能不良、胆石症、肾小管酸中毒、尿毒症溶血、尿毒综合征、高钙血症、肾上腺功能不全、酸中毒或碱中毒。

最后科室内讨论认为，这是儿内科疾病，并将鉴别诊断范围进一步缩窄，聚焦到胃肠道疾病与代谢性疾病方面。

消化内镜活检为临床诊断提供了重要的线索与依据。下图为十二指肠活检，镜下所见，方括号提示十二指肠绒毛明显萎缩，白色箭头提示隐窝增生，黑色箭头提示上皮内淋巴细胞浸润。病理学所见符合乳糜泻的特征。

患儿小指手骨折，考虑与骨质疏松有关，而乳糜泻患者的骨质疏松的发生率较高。

但后期患儿出现的全身系统性的症状，包括晕厥，是无法单纯用乳糜泻来进行解释的。在会诊中，有医生对于该患儿的临床特征详细列下表格，罗列各种临床表现与已有的实验室检查结果，也提出了新的线索，认为该患儿存在代谢性疾病，在排除酮症酸中毒、肾小管酸中毒、高钙血症和其他罕见的酸中毒或碱中毒后，提出肾上腺功能不足的可能性较大。

临床诊断：艾迪生病合并乳糜泻。

国外报道约有10%艾迪生病患者可合并有乳糜泻（实用内科学第15版第页）。

21羟化酶抗体阳性提示艾迪生病。

给予该患儿氢化可的松治疗。针对于患儿的低钠血症也给予了液体治疗。氢化可的松随着治疗的的进展而逐渐减量，同时使用氟氢可的松。

住院5日后患儿出院回家。回家后患儿情绪有所改变，易怒，考虑与糖皮质激素使用有关，对糖皮质激素的剂型和使用方法进行了调整。

对于乳糜泻的治疗，特别强调无麦麸饮食，患儿逐渐学会如何选择无麦麸食物。

通过药物治疗与饮食控制患儿症状明显改善，生长发育恢复正常。治疗后18个月健康随访身高.9厘米，体重48.6公斤，第第60个百分位。

目前仍在随访中。

英语朗读

An11yearoldboywasevaluatedbecauseofongoingvomitingandweightloss.

Onemonthearlier，thepatientwasevaluatedbyhisprimarycarepediatricianbecauseofnausea,vomiting,decreasedappetite,andweightloss.

Omeprazolewasprescribed,andthepatientwasreferredtoapediatricgastroenterologistandapediatricpsychologist.

Onpresentationtothepediatricgastroenterologyclinic,thedoseofOmeprazolewasincreasedandthepatientwasadvisedtokeepafoodandsymptomdiary.

Eightdayslater,thepatientfathercalledtheclinictoreportworseningofthepatientsvomiting,weightlossandfatigue.

Thepatientalsoseemtobebreathingheavilyattimesandreporteddizzinesswhenwalking.

Anesophagogastroduodenoscopywasscheduledforthenextmorning.

Endoscopicevaluationrevealederythemaofthegastricantrum,andthemoderatelyscallopedmucosaofduodenum.

Elevendayslater,thepatienthadasyncopalepisode.

Giventhatitwasunlikelythatthispatientsnauseaandvomitingcouldbeexplainedbyafunctionaloranatomicalcause,thedifferentialdiagnosiswasnarrowedtotheorganiccauses.

Celiacdiseaseisanautoimmuneenteropathytriggeredbyingestionofgluteninpersonswhohaveageneticpredispositiontothedisease.

However,inthispatient,theclinicevolutionsuggestedthepossibilitythat,inadditiontoceliacdisease,ametaboliccauseofthepatientssymptomscouldbepartoftheclinicalpicture.

上面这段英文朗读在本