大话高钙血症下

六、家族性低尿钙性高血清钙

家族性低尿钙性高学清钙是一种常染色体显性遗传病，多由钙感受受体基因灭活性突变引起。患者血钙升高，24h尿钙正常或降低，一般多无高血钙的临床表现，且PTH正常或轻度升高，多被误诊为PHPT，24h尿钙测定能够鉴别。当临床怀疑本病时，应对其家族成员进行筛查。

七、新生儿重症PHPT

该疾病是一种严重的PHPT，为常染色体隐性遗传性疾病，钙感受受体基因的纯合性突变是其发病机制。患儿甲状旁腺均明显增大，血清PTH和血清钙极高（＞4mmol/L），有生命危险。

八、甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征

该病罕见，致病基因位于1q24，为常染色体显性遗传。其特征为甲状旁腺功能亢进、颌骨肿瘤、肾囊肿、Wilm瘤等。80%患者于40岁出现甲状旁腺功能亢进，其中10%为甲状旁腺癌。

高钙血症的鉴别诊断思路

当临床见到高钙血症时，首先应详细询问病史，包括临床表现、病因和用药史，特别是含钙制剂。监测血电解质时，应测定血PTH和24h尿电解质和肾功能、血清白蛋白、球蛋白等。若血PTH、尿钙升高，考虑为原发性或三发性甲状旁腺功能亢进，若尿钙低于正常，则考虑家族性低尿钙性高血清钙。

如患者PTH降低，有条件者可测定PTHrP，从病因上首先考虑肿瘤。，如无肿瘤依据，考虑内分泌疾病。