病例触目惊心的多发巨大黄色瘤,忘不

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，除极高的血胆固醇水平外，患者的典型临床表现还有皮肤肌腱黄色瘤、角膜弓和早发冠心病。由于此病发病率较低，临床并不常见。

近日，《欧洲心脏杂志》（EHJ）刊医院的一例家族性高胆固醇血症病例，患者全身有多处巨大黄色瘤，而且肿瘤部位伴有感染，非常令人触目惊心。相信看了这则病例，大家对黄色瘤、对家族性高胆固醇血症一定印象深刻，再也忘不了。

病例概况

患者，女性，56岁，血脂异常，因发热、上下肢感染性巨大肿瘤进入急诊科就诊（图A-C）。

图A.全身多个巨大黄色瘤

图B.手部多个巨大黄色瘤

图C.跟腱部位感染性巨大黄色瘤

从她的血液和创面培养物中分离出A型化脓性链球菌。在跟腱感染性肿瘤的手术样本（45mm厚，图D）中发现泡沫状巨噬细胞、胆固醇结晶（图E），诊断为黄色瘤。

图D.跟腱部位X线检查

图E.黄色瘤HE染色

黄色瘤与家族性高胆固醇血症

该患者进行过遗传性检查，诊断为杂合子家族性高胆固醇血症，PCSK9基因有功能突变。

从15岁开始，她的肢体关节和跟腱部位出现过多个进展性肿瘤。在46岁那年，她进行了冠脉旁路移植术。她的母亲在60多岁时猝死。

已知多种疾病，特别是血脂代谢异常，可以引起黄色瘤。出现黄色瘤是诊断家族性高胆固醇血症的标准之一。黄色瘤常常出现在家族性高胆固醇血症患者暴露于机械应力的身体部位。本例患者，排除了腱黄瘤病、植物甾醇血症。

该患者在他汀治疗背景下，其血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）低于mg/dl已经有十年时间，但她的黄色瘤数量仍在增加，体积仍在变大。下一步治疗方案，医生团队将加用PCSK9抑制剂，预防黄色瘤的数量和体积继续增大。

来源

ShogoMatsui,TatsuyaMaruhashi,YasukiKiharaandYukihitoHigashi.Giantmultiplexanthomasinfamilialhypercholesterolaemia.EuropeanHeartJournal.

心在线专业平台专家打造编辑王雪萍┆美编柴明霞┆制版刘明玉预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇