高脂血症二
2018-10-23 来源：不详 浏览次数：次高脂血症的临床表现
高脂血症的临床表现主要是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤和脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。尽管高脂血症可引起黄色瘤，但其发生率并不很高；而动脉粥样硬化的发生和发展又是一种缓慢渐进的过程。因此在通常情况下，多数患者并无明显症状和异常体征。不少人是由于其他原因进行血液生化检验时才发现有血浆脂蛋白水平升高。
一、发病年龄、性别与种族并非所有的原发性高脂血症都是从幼年起开始发病。家族型混合型高脂血症患者除少数可在儿童期发病外，大多都在成年以后才出现高脂血症。除了显性遗传的载脂蛋白E突变以外，Ⅲ型高脂蛋白血症很少见于20岁以下的儿童和青少年，且男性较女性多见，男性的发病年龄亦早于女性，女性一般于绝经后才发病。家族性高三酰甘油血症也是在成年后才发病。
二、早发性心血管疾病常有早发性冠心病的家族史。60岁以前发生冠心病者约占1/。发生周围血管病变者常合并有高血压。8%的患者有颈动脉粥样硬化。
早发性血管性病变在Ⅲ型高脂蛋白血症较为常见。除了早发性冠心病之外，下肢周围血管病变亦常有发生。家族性脂蛋白脂酶缺乏症一般很少发生早发性冠心病。
三、胰腺炎家族性脂蛋白脂酶缺乏症患者可因乳糜微粒栓子阻塞胰腺的毛细血管，引起局限性胰腺细胞坏死而导致复发性胰腺炎的发生。有1/～1/2的患者可发生急性胰腺炎。常于进食高脂饮食或饱餐后发生，腹痛的程度与血浆三酰甘油水平呈正相关。
四、黄色瘤（1）扁平黄色瘤主要见于眼睑周围，故又称为眼睑黄色瘤，在临床上较为常见。一般表现为上睑内眦处的扁平丘疹，呈橘黄色，米粒至黄豆大小，椭圆形，边界清楚，质地柔软。通常发展缓慢，数目可逐渐增多。少数可累及面、颈、躯干和肢体。
（2）掌皱纹黄色瘤分布于手掌及手指的皱纹处，呈橘黄色的线条状扁平轻度凸起。此乃Ⅲ型高脂蛋白血症的特征性表现，约有0%的患者可出现掌皱纹黄色瘤。
（）结节性黄色瘤好发于肘、膝、指节等伸侧以及踝、髋、臀等部位，早期散在分布，为黄豆至鸡蛋大小的圆形结节，呈黄色、橘黄色或棕红色，边界清楚，质地柔软。一般进展缓慢。后期结节增多，并融合成大小不等的分叶状斑块,由于有纤维化形成，质地逐渐变硬，不易消退。如损伤或合并感染，可形成溃疡。
（）疹性黄色瘤表现为橘黄或棕黄色的小丘疹，其中心发白，伴有炎性基底，类似于痤疮，好发于腹壁、背部、臀部及其他容易受压的部位，有时口腔黏膜也可受累
（）结节疹性黄色瘤多见于四肢伸侧，如肘部和臀部，呈橘黄色结节状，可在短期内成批出现，有融合趋势，周围有疹状黄色瘤包绕，常伴有炎性基底。
（6）肌腱黄色瘤这是一种特殊类型的结节状黄色瘤，发生在肌腱部位，常见于跟腱、手或足背伸肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等处。为圆形或卵圆形，质硬的皮下结节，与皮肤粘连，边界清楚。约有8%的家族性高胆固醇血症患者可出现肌腱黄色瘤。
上述各种黄色瘤可见于不同类型的高脂血症，同一类型的高脂血症者中也可出现多种形态的黄色瘤。但家族性混合型高脂血症少见有黄色瘤。通常，经有效的降脂治疗，多数黄色瘤可逐渐消退。
五、其他表现角膜弓又称老年环，若在0岁以下者出现，则多伴有高脂血症。早发性角膜弓多见于家族性高胆固醇血症，但特异性不强。
高脂血症的并发症
1、早发性冠心病在家族性高胆固醇血症较为常见：平均发病年龄为男性岁、女性岁。年龄最小的患儿于18个月即发生心肌梗死。其他部位的动脉亦可发生粥样硬化。如颈动脉发生粥样硬化可引起颈动脉狭窄，体检时在颈动脉部位可听到血管杂音。
2、明显的高甘油三酯血症可引起急性胰腺炎。
高脂血症的诊断
关于高脂血症的诊断标准，目前国际和国内尚无一个统一的方法。为了防治动脉粥样硬化和冠心病，合适的血浆胆固醇水平为.17mmol/L（mg/dl）以下。
新的标准建议在LDL-C浓度＞10mg/dl时开始药物治疗，以LDL-C浓度＜mg/dl为治疗目标。更强调低HDL-C浓度为冠心病的一项危险因素，将原定值＜mg/dl修改为＜0mg/dl，并提出当其浓度＞60mg/dl时，可抵消冠心病的一项危险因素。降低了三酰甘油的分类的标准，更注重其中度升高。
根据中国成人血脂异常防治指南建议，中国成人血清总胆固醇≥6.22mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇≥.1mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇≤1.0mmol/L，甘油三酯≥2.26mmol/L时诊断为高脂血症。
一、高脂血症的分类惯用的高脂血症分型并不是病因学诊断，它常可因饮食、药物或其他环境因素的改变而变化。高脂血症的简易分型已包括了常见的、与冠心病发病关系较大的高脂蛋白血症类型。
（1）从临床上简单地分①高胆固醇血症：血浆TC水平增高。
②混合型高脂血症：血浆TC与TG水平增高。
③高三酰甘油血症：血浆TG水平增高。
④低高密度脂蛋白血症：血浆HDL-C水平降低。
（2）按病因分①原发性高脂血症：是由遗传基因缺陷或基因突变、饮食习惯、生活方式及其他自然环境因素等所致的脂质代谢异常。
②继发性高脂血症：是由某种明确的基础疾患所引起。常见的能引起继发性高脂血症的基础疾患有糖尿病、甲状腺功能低下、慢性肾病和肾病综合征、阻塞性肝胆疾患、肝糖原储存疾患、胰腺炎、乙醇中毒、特发性高钙血症、多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症及红斑狼疮、神经性厌食症等。某些药物如噻嗪类利尿药、含女性激素的口服避孕药、甲状腺素、促进合成代谢的类固醇激素以及某些β-受体阻滞药等，也能引起继发性高脂血症。当这些基础疾患被治愈或控制之后，或当有关药物被停用之后，继发性高脂血症即可望得到纠正。
二、明确高胆固醇以外的冠心病危险因素及危险状态（1）阳性危险因素①性别：男性发病率比女性高，在中年时高～倍，绝经期后妇女发病增高，但男女之比仍在1倍左右。
②年龄：随年龄增加，冠心病的发病增加。
③高血压：无论收缩压或舒张压长期增高，均使冠心病危险性增加。
④吸烟：其危险程度与吸烟量有关，吸烟者的危险性比不吸烟者可高1倍。
⑤冠心病家族史：直系亲属中有冠心病史，尤其有早发冠心病（指男性在岁以前，女性在6岁以前发病）者，冠心病危险性增加。
⑥糖尿病及糖耐量减低：男性的危险性增高2倍，女性高～倍，不论胰岛素依赖与否，危险性同样增加。
⑦过早绝经：女性绝经过早，且未用雌激素替代治疗者，冠心病危险性增加。
⑧肥胖：肥胖的分布与程度很重要，躯干及腹内脏器脂肪过度增加，肯定是冠心病的危险因素。
（2）负性危险因素若血清HDL-C水平＞1.6mmol/L（60mg/dl）时，可减去1个危险因素，因高水平的HDL-C可使冠心病危险因素减少。
三、实验室检查（1）测定血脂谱全套包括空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。
（2）判断血浆中有无乳糜微粒存在可采用简易的方法，即把血浆放置℃冰箱中过夜，然后观察血浆是否有“奶油样”的顶层。
（）血浆低密度脂蛋白（LDL-C）浓度可采用Friedewald公式进行计算：
LDL-C（mg/dl）=TC-（HDL-C+TG/）或LDL-C（mmol/L）=TC-（HDL-C+TG/2.2）。
血浆三酰甘油浓度在.mmoL/L以内者，采用此公式计算LDL-C浓度，结果是可靠的。若血浆三酰甘油浓度超过.mmoL/L，则不能应用此公式，因为计算出来的LDL-C浓度会明显低于实际值。
1～2周内血浆胆固醇水平可有±10%的变异，实验室的变异容许在%以内，在判断是否存在高脂血症或决定防治措施之前，至少应有2次血标本检查的记录。
四、辅助检查（1）有关脂代谢的特殊检查①载脂蛋白测定：测定血浆ApoB和ApoAⅠ水平对于预测冠心病的危险性具有重要意义。
②体内脂蛋白代谢测试：此外，还可进行基因DNA突变分析、脂蛋白-受体相互作用以及脂蛋白脂酶和肝脂酶、胆固醇脂化酶与合成酶等方面的测定。
（2）其他检查家族性混合型高脂血症和家族性高三酰甘油血症存在胰岛素抵抗，其血浆胰岛胰岛素水平升高，临床上可表现为糖耐量异常；Ⅲ型高脂蛋白血症常合并有糖尿病；家族性混合型高脂血症可伴有高尿酸血症；Ⅲ型高脂蛋白血症患者可伴有甲状腺功能减低。
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