钙与健康系列第三十一期钙与血液系统健
2019/12/18 来源：不详 浏览次数：次01
高钙血症知识问答
1.什么是血钙？
血钙是指血浆（除去红细胞的血液）中所含的总钙量，成人正常参考值为2.10～2.55mmol/L。血钙分为游离的离子钙、与蛋白结合的钙和小部分可弥散复合钙。与血浆蛋白结合的钙（占血钙的40%～50%）也被称为非扩散钙，因不易透过毛细血管壁，故不具有直接的生理意义。离子钙（约占血钙的45%）及少量与枸橼酸或其他酸结合的可溶性钙盐被称为可扩散钙。非扩散钙和可扩散钙两者可相互转化。
2.机体如何维持血钙稳定？
维持人体钙平衡的三个主要过程包括肠道吸收、肾脏排泄及重吸收、骨的储存和释放。
当血钙下降时，甲状旁腺所分泌的甲状旁腺素（PTH）分泌增加，促使骨钙溶出，肾小管对钙的重吸收增加，并增加活性维生素D的合成，使肠道对钙的吸收能力增强；而当血钙上升时，胃肠道对钙的吸收减弱，肾脏排泄钙的能力增强，尿钙增加，从而将血钙浓度维持在正常水平时。
3.血钙的检查有什么注意事项？
血钙除了受到血浆蛋白的影响，血钠、酸碱平衡乃至抽血的体位和时间、过久的止血带压迫等都有可能影响到血钙的测定。理想的采血时间是早上7~8点，选择卧位或坐位5分钟后取血，止血带捆扎时间应少于1分钟。
在甲状旁腺功能亢进时，血清总钙值呈现持续性增高或波动性增高，少数患者血清总钙值持续正常，需多测几次较为可靠。血游离钙测定结果较血总钙测定对诊断更为敏感和正确。
4.什么是高钙血症？
血清钙浓度2.75mmol/L称为高钙血症，按病情程度可分为三类，分别是
（1）轻度：3mmol/L(12mg/dl)；
（2）中度：3～3.5mmol/L（12～14mg/dl）；
（3）重度3.5mmol/L（14mg/dl），又称为高钙危象。
血钙水平需要采用一定公式计算与白蛋白水平矫正后的水平，矫正钙=（实测钙-白蛋白）×0.8。
5.高钙血症有哪些常见病因？
高钙血症与甲状旁腺疾病、恶性肿瘤、肾功能衰竭、维生素相关疾病、骨代谢异常、服用某些药物等有关。其中，原发性甲状旁腺功能亢进和肿瘤导致的体液性高钙血症是最常见的病因，占所有高钙血症的90%。
6.高钙血症有哪些临床表现？
血钙浓度增高会引起多个系统的症状和体征，包括：
（1）中枢神经系统：可有淡漠、消沉、性格改变、反应迟钝、记忆力减退、烦躁、过敏、多疑多虑、失眠、情绪不稳定和衰老加速等。偶见明显精神症状，如幻觉、狂躁、甚至昏迷。
（2）神经肌肉系统：易疲劳、四肢肌肉软弱，近端肌肉尤甚，重者发生肌肉萎缩，可伴有肌电图异常。
（3）消化系统：高钙血症导致神经肌肉激惹性降低、胃肠道平滑肌张力降低、胃肠蠕动缓慢，引起食欲不振、腹胀、便秘，严重时可有恶心、呕吐、反酸、上腹痛。此外，高血钙可刺激胃泌素分泌、胃酸增多，溃疡病较多见。高钙血症被纠正后，高胃酸、高胃泌素血症和溃疡病均可得到纠正。
（4）泌尿系统：高血钙影响肾小管浓缩功能，出现多尿、多饮、口渴。易发生泌尿系结石，可有肾绞痛、血尿、继发性泌尿系感染，反复发作可致肾功能不全。
（5）钙盐异位沉积沉积于诸多组织和脏器，引起相应的症状。比如钙离子易沉着于有碱性胰液的胰管和胰腺内，激活胰蛋白酶原和胰蛋白酶，约5%左右的患者有急性或慢性胰腺炎发作。
7.什么是甲状旁腺激素（PTH）？
PTH是由甲状旁腺分泌的激素，主要作用于骨骼和肾脏，对肠道也有间接作用。
（1）PTH的生理功能是调节体内钙的代谢、维持钙磷平衡。
（2）PTH可以通过作用于破骨细胞，使骨钙溶解释放入血，升高血钙、血磷浓度。当血液钙磷浓度超过肾脏阈值时，会促进尿液排出，导致高尿钙及高尿磷。
（3）同时，PTH还可以抑制肾小管对磷的重吸收，使尿磷增加、血磷降低。
8.甲状旁腺功能亢进症有哪些类型？
甲状旁腺功能亢进症常分为原发性、继发性和三发性3类：
（1）原发甲旁亢（PHPT）系甲状旁腺组织原发病变（如甲状旁腺瘤、甲状旁腺增生、甲状旁腺癌等）引起甲状旁腺激素(PTH)分泌过多，导致一系列临床症候群，包括高钙血症、肾钙重吸收和尿磷排泄增加、肾结石、肾钙质沉着症和骨吸收增加等。
（2）继发性甲旁亢（SHPT）常为各种原因导致的低钙血症刺激甲状旁腺增生肥大、分泌过多PTH所致，见于慢性肾病、骨软化症、肠吸收不良综合征、维生素D缺乏与羟化障碍等疾病。
（3）三发性甲旁亢是在继发性甲旁亢基础上，由于腺体受到持久刺激，发展为功能自主的增生或肿瘤，自主分泌过多PTH所致，常见于慢性肾病和肾脏移植后。
9.原发性甲状旁腺功能亢进为什么会导致高钙血症？
原发性甲状旁腺功能亢进时，甲状旁腺激素(PTH)分泌过多，PTH与骨和肾脏的PTH受体结合，使骨吸收增加，促进骨钙释放入血，同时肾小管回吸收钙的能力增加，并增加肾脏活性维生素D的合成，后者作用于肠道，增加肠钙的吸收，进一步导致血钙升高。当血钙上升超过一定水平时，从肾小球滤过的钙增多，致使尿钙排量增多。PTH可抑制磷在肾小管的重吸收，尿磷排出增多，血磷水平随之降低。
因此，PHPT在临床上表现为高钙血症、高钙尿症、低磷血症和高磷尿症。
10.原发性甲状旁腺功能亢进（PHPT）有哪些临床表现？
（1）原发性甲状旁腺功能亢进除了会引起高钙血症症候群，还会引起骨骼系统病变。典型病变是广泛骨丢失、纤维性囊性骨炎、囊肿棕色瘤形成、病理性骨折和骨畸形。主要表现为广泛的骨关节疼痛，伴明显压痛。多由下肢和腰部开始，逐渐发展至全身，以致活动受限，卧床不起，翻身亦困难。重者有骨畸形，如胸廓塌陷变窄、椎体变形、骨盆畸形、四肢弯曲和身材变矮。
（2）约30%的患者有自发性病理性骨折和纤维性囊性骨炎，有囊样改变的骨常呈局限性膨隆并有压痛，好发于颌骨、肋骨、锁骨外1/3端及长骨，易发生骨折。骨髓被纤维结缔组织填充而出现继发性贫血和白细胞减少等。
（3）此外，软组织钙化（肌腱、软骨）可引起非特异性关节痛；皮肤钙盐沉积可引起皮肤瘙痒等。
11.原发性甲状旁腺功能亢进应如何诊断？
（1）定性诊断:凡具有骨骼病变、泌尿系结石和高钙血症的临床表现，单独存在或两三个征象复合并存时，血钙、碱性磷酸酶和PTH增高、血磷值降低、尿钙排量增多支持甲旁亢的诊断。骨x线有骨吸收增加的特征性表现，因此典型的甲旁亢临床上不难诊断。
（2）定位诊断：颈部超声检查的诊断符合率约70%，放射性核素（99mTc－MIBI)扫描显象符合率在90%以上，也能检出迷走于纵隔的病变。颈部和纵隔CT扫描对颈部的病变甲状旁腺定位意义不大，但对位于前上纵隔腺瘤的诊断符合率为67%，可检出直径1cm以上的病变。
12.什么情况原发性甲状旁腺功能亢进要做手术（治疗指征）？
手术为PHPT首选的治疗方法。手术指征包括:
（1）有症状的PHPT的患者；
（2）无症状的PHPT的患者合并以下任一情况:
1）高钙血症，血钙高于正常上限0.25mmol/L(1mg/dL)；
2）肾脏损害，肌酐清除率低于60ml/min；
3）任何部位骨密度值低于峰值骨量2.5个标准差(T值－2.5)，和/或出现脆性骨折；
4）年龄小于50岁；
5）患者不能接受常规随访。
（3）无手术禁忌证，病变定位明确者。
13.原发性甲状旁腺功能亢进手术治疗有哪些常用术式？
常用的甲状旁腺切除术式包括：
（1）甲状旁腺次全切除术即切除4枚甲状旁腺中的3枚半，原位保留半枚，但是保留的半枚腺体体积难以定量把握，在保留的过程中，血供容易受损，保留下来的甲状旁腺可能由此而继续增生复发，一旦复发，再次颈部手术的难度超过初次手术，带来的局部并发症的比例由此也增多。
（2）甲状旁腺全切除术切除全部增生的甲状旁腺，对于控制甲状旁腺功能亢进和高钙血症疗效确切。该术式仅适用于继发于肾功能衰竭需要后期继续血液透析的病人，而不能盲目套用给日常的甲状腺手术所致的甲状旁腺损伤。
（3）甲状旁腺全切除加部分自体移植术在全部切除甲状旁腺后，将冰冻切片证实且外观相对正常的甲状旁腺切成小粒种植于无动静脉瘘一侧的前臂肌肉内
14.原发性甲状旁腺功能亢进手术治疗后有哪些注意事项？
甲状旁腺成功切除后，血钙及PTH会在术后短期内降至正常，甚至出现低钙血症。术后定期复查的间隔时间为3～6个月，病情稳定者可逐渐延长至一年。随访观察的内容包括症状、体征、血钙、血磷、骨转换指标、PTH、肌酐、尿钙和骨密度等。
15.肾功能衰竭为什么会导致高钙血症？
在肾功能衰竭的初期，血钙是降低的。低钙可以刺激甲状旁腺增生和PTH增高，用以升高血钙水平。对于肾衰竭患者，当血钙正常或升高后，对血钙的反馈迟钝，使得甲状旁腺持续增生而失控，导致继发性甲状旁腺功能亢进，表现为多枚甲状旁腺不同程度增生。此时，高钙血症的症状和危害非常突出，甚至超过肾功能衰竭本身。
16.甲状腺功能亢进也会引起高钙血症吗？
甲状腺功能亢进时，由于存在过多的甲状腺激素使骨吸收增加，约20%的甲亢患者存在轻度高钙血症，尿钙亦增多，并伴有骨质疏松。
17.如何治疗高钙血症？
（1）预防钙吸收，减少饮食中钙和维生素D的摄入，如已用大量维生素D者可服强的松。
（2）通过补钠利尿，增加尿钙排出。使用髓袢性利尿剂(如呋塞米)抑制肾小管的髓袢升支对钙的重吸收，不仅能进一步增加尿钙排泄，而且可防止高钠血症和心力衰竭。
（3）使用降钙素，能够抑制破骨细胞对骨的吸收和肾小管对钙的重吸收，有利于钠和钙的排泄。
（4）经上述治疗无效或严重危及生命时，可行腹膜或血液透析降低血钙水平。
（5）当高钙血症带来的危害突出且药物治疗无效时，应该及时果断手术，通过手术摘除腺瘤或多余的增生组织，是对高血钙根本的治疗措施。
18.什么是高血钙危象？
高血钙危象是体液钙离子的明显失代偿状态，血钙浓度常高于3.5mmol/l。高血钙的危害取决于血钙升高的程度和速度，多数病人病情迅速恶化，十分凶险，如未及时抢救，常死于肾功能衰竭或循环衰竭。
19.高血钙危象应如何治疗？
在高钙危象发生时，应首先用生理盐水扩容；在容量补足的基础上使用速尿，注意防止水电解质紊乱；降钙素，起效快，但作用缓和，效果和持续时间短；双膦酸盐起效慢，但降钙显著且持续长久。
02
低钙血症知识问答
1.什么是低钙血症？
低钙血症是指血清蛋白浓度正常时，血清钙低于2.13mmol/L（8.5mg/dL）。
由于40%～45%为蛋白结合钙，而主要与钙结合的是血白蛋白，因此，要注意血白蛋白对血钙的影响。矫正公式为：校正血钙值=钙测定值mmol/L－0.02（血白蛋白测定值g/L－40）。
2.哪些疾病会引起低钙血症？
根据甲状旁腺的功能，可以将低钙血症的原因分为两大类：
（1）甲状旁腺功能减退症（HPP）：由于甲状旁腺激素（PTH）分泌减少或作用不足（抵抗）所致；
（2）靶器官功能障碍（如肾衰竭、肠吸收不良及维生素D缺乏）引起的低血钙症。在这一类型中，尽管PTH正常甚或升高，低钙血症仍可以发生。维生素D缺乏或吸收不良可伴有正常或低的血钙、磷水平。急性胰腺炎患者也可有正常或低血磷水平的低钙血症。
3.低钙血症有哪些临床表现？
（1）神经-肌肉兴奋性增高是低钙血症最突出的临床表现。轻症时出现手指、脚趾及口周的感觉异常和四肢发麻刺痛、手足抽动。血钙进一步降低时可发生手足搐搦（抽筋样的发作），严重时全身骨骼及平滑肌痉挛。
在呼吸道，表现为喉及支气管痉挛，喘息发作，甚至出现呼吸暂停；
在消化道，表现为腹痛、腹泻、胆绞痛；膀胱表现为尿意感；
血管痉挛可表现为头痛、心绞痛、雷诺现象。症状与低钙血症的程度以及血钙下降的速度有关。
体格检查可见面部叩击征和束臂征阳性。
（2）低钙血症还会引起精神异常，如烦躁易怒、焦虑失眠、抑郁以至精神错乱。也可发生锥体外系的表现，如震颤麻痹舞蹈病。
（3）心电图可见Q-T间期及ST段延长T波低平或倒置。严重者影响心脏功能。
4.「缺钙」得了佝偻病是低钙血症吗？
平常孩子佝偻病「缺钙」，很多时候不是真正的缺钙，更重要的常常是补充维生素D，是否缺钙需要由医生检查确定，才考虑是否需要在补充维生素D的基础上补钙。
5.骨质疏松时有低钙血症吗？
一般没有。骨质疏松存在骨中钙的流失，常常和造成低钙血症的原因相反（骨质疏松更多是甲旁亢造成，详见甲状旁腺机能亢进问题），需要骨密度检测发现（骨密度变低了），验血一般没有低钙血症。治疗上需要专科医生综合用药。
6.低钙会致命吗？
会的。
低钙血症不仅仅是平常说的缺钙，严重的缺钙血症，会导致机体功能的严重障碍，危及生命，发生低血钙危象。
7.什么是低血钙危象？
低血钙危象是指血钙明显降低至0.88mmol/L以下时，病人除出现骨骼肌抽搐外，还出现呼吸困难、心律失常，甚至心肌痉挛猝死。
低血钙危象的常见原因为甲状旁腺激素减少或对甲状旁腺激素抵抗及维生素D缺乏或代谢异常，使骨钙释放减少。肾小管及肠道吸收障碍，从而引起血钙下降。
低血钙危象时可出现严重的精神异常、严重的骨骼肌和平滑肌痉挛，从而发生惊厥、癫痫样发作、严重喘息，甚至引起呼吸停止、心搏骤停而致死。
8.什么是甲状旁腺功能减退？
甲状旁腺功能减退症（HPP）简称甲旁减，是由于甲状旁腺素（PTH）分泌过少而引起的一组临床症候群，表现为低钙血症和高磷血症、血清免疫活性PTH（iPTH）减少甚至测不到，相似的症状可以由假性甲状旁腺功能减退症引起。
9.哪些疾病会引起甲状旁腺功能减退？
甲旁减的病因大致包括PTH生成减少（如特发性甲旁减、手术后继发性甲旁减）、PTH分泌受抑制（如新生儿甲旁减）和PTH作用障碍（如遗传性甲旁减、慢性肾衰竭）三类。
从PTH的生物合成、释放入血、到与靶器官受体结合，最终发生生理效应，在这个过程中，任何环节的缺陷均可引起甲旁减。手术引起的甲状旁腺功能减退是甲旁减的最常见原因。
10.甲状旁腺功能减退为什么会引起低血钙？
甲状旁腺功能减退时，PTH生成和分泌不足，破骨作用减弱，骨钙动员和释放减少，钙离子不能从骨库中释放出来，以补充血循环中的钙含量。同时，PTH不足抑制了肾近曲小管合成1,25-(OH)2D3减少，肠钙吸收下降，肾小管对钙的重吸收减少，尿钙排出相对增加，血钙进一步降低。
11.甲状旁腺功能减退症应怎样诊断？
甲状旁腺功能减退症的诊断主要依据病史、临床表现、血清PTH与血钙的水平，不同病因所致的甲旁减诊断依据也不同。诊断要点包括：
（1）以手足搐搦为主要表现的低血钙症状；
（2）低钙血症、高磷血症，尿钙和尿磷含量均减少；
（3）血清PTH多数低于正常，由于低钙血症对甲状旁腺是强烈刺激，故PTH也可以在正常范围内，因此测量PTH时应同时测量血钙，两者一并分析，对合并低钙血症和低PTH水平的患者，应考虑甲状旁腺功能减退诊断。
12.什么是假性甲状旁腺功能减退症？
假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的家族性疾病，会出现低钙血症、高磷血症、血PTH水平增高及多种先天性生长和骨骼发育缺陷。
病人平常听命于甲状旁腺的组织细胞（甲状旁腺素靶细胞）对上级命令的反应完全丧失或不完全丧失，这是靶细胞的缺陷所致，结果就像耳朵聋了，没有听到上级指挥而没有开工，即假性甲旁减（员工没干活，领导被问责，这次真冤枉）。
13.肾衰竭为什么会引起低钙血症？
主要是因为钙经过肾脏排出增加而通过肠道吸收减少。
肾脏衰竭时，肾小球滤过和肾小管重吸收能力下降，大量钙随尿液排出，引起血钙降低。同时，肾实质细胞合成活性维生素D减少，使得肠道对钙的吸收能力降低，更加剧了低钙血症的进展。
14.低钙血症该怎么治疗？
（1）首先治疗引起低钙的病因。甲状旁腺功能减退、甲状腺手术后、库欣综合征等疾病会引起血钙降低，因此治疗低血钙还应注意针对原发病进行治疗。
（2）病因尚未纠正或无法纠正时，每日应该补充元素钙1.0～1.5g和维生素D0.25～0.75μg。
医院紧急治疗。
15.甲状旁腺功能减退症发作间歇期应如何补充钙和维生素D？
甲状旁腺功能减退症患者每日需补充元素钙1.0～1.5g，轻症患者经补钙、限磷后，血钙可基本维持正常。单用钙剂效果不佳者，需加用活性维生素D制剂，每日0.25～0.75μg，本药作用迅速，一旦出现血钙偏高，应立即停药。
16.急性发作的低钙血症应如何治疗纠正？
低钙血症治疗前，首先应注意纠正低血清白蛋白血症和低镁血症。对于有手足搐搦等低血钙症状和体征的患者，应积极采取静脉补钙治疗。一般采用10%葡萄糖酸钙10～20mL稀释后缓慢静脉注射，必要时可重复使用以控制症状，对于症状反复难以缓解者，可持续静脉点滴钙剂，输液中需定时复查血钙，以免发生高钙血症。
17.甲状旁腺功能减退应如何治疗？
由于PTH半衰期过短，甲旁减不同于其他内分泌腺功能减退性疾病，不能直接用激素替代治疗，只能用其他药物间接起作用，临床上主要采用活性维生素D和钙剂治疗。治疗的目的是消除症状，使血钙恢复至正常或接近正常并避免高尿钙。
在疾病发作问歇期宜进高钙、低磷饮食，每日需补充元素钙和维生素D。
18.甲状旁腺功能减退手术能治疗吗？
甲状旁腺移植是甲状旁腺功能减退病人获得生理性血钙水平的理想途径。
目前移植的具体方式主要有组织移植、带血管甲状腺-甲状旁腺移植、细胞输注移植。但是，目前所有的移植方法都未能使移植物获得永久的功能和生存。寻找最佳的移植部位和途径，改良微囊化技术、对移植物进行综合预处理、建立大规模移植细胞库以及干细胞移植技术是今后研究的热点。
03
贫血知识问答
1.贫血是什么？
贫血是指人体外周血血红蛋白浓度低于正常值引起的一种症状。贫血的表现是多方面的，生活中常见的贫血症状是面部、口唇颜色苍白等。
2.什么是血红蛋白？血红蛋白的作用是什么？
（1）人体外周血管中随血液流动的物质是血细胞，主要包括红细胞、白细胞和血小板，其中红细胞的数量占血细胞的比例最多。血红蛋白位于红细胞内，是红细胞的主要组成成分。
（2）由于血红蛋白是红细胞的主要组成成分，故血红蛋白的减少程度，可用作评判贫血的指标。
（3）人的皮肤口唇的红色就是由血红蛋白的颜色决定的，也就是红细胞或血红蛋白的量能够影响肤色，所以，贫血的直观表现是贫血后面色苍白。有一个很有趣的现象是，因为白种人的视觉色温及肤色都与黄种人不同，他们产生贫血时，可能被互相看出皮肤发绿，而黄种人多为皮肤蜡黄。
（4）血红蛋白的主要作用像运输氧气的车辆，是将吸入人体的氧气运输到机体各处组织，供组织利用，并将组织产生的废物排出体外。运输氧气的车辆少了，就必须加班加点，出现呼吸急促、心跳加快，时间长了就会出现慢性缺氧和更多器官受损。
3.诊断贫血的指标有哪些？
诊断贫血主要以外周血血红蛋白浓度是否低于正常值为指标，主要包括外周血红细胞比容、外周血红细胞计数、外周血血红蛋白浓度三项。但由于外周血红细胞比容测定较复杂，外周血红细胞计数受影响因素较多，因此一般常用外周血血红蛋白浓度检查。
4.外周血血红蛋白浓度低于多少可以诊断为贫血？
外周血血红蛋白浓度因不同年龄、不同性别、不同海拔地区而不同。
（1）儿童贫血：儿童贫血并不考虑性别因素，只受年龄和所处海拔高度的影响，在我国海平面地区（72.26米），儿童贫血标准为：
新生儿期（生后1个月内）血红蛋白浓度低于g/L；
1～4个月婴儿血红蛋白浓度低于90g/L；
4～6个月婴儿血红蛋白浓度低于g/L；
6个月～5岁儿童血红蛋白浓度低于g/L；
5岁～11岁儿童血红蛋白浓度低于g/L；
12岁～14岁儿童血红蛋白浓度低于g/L。
（2） 成年人贫血：成年人贫血主要受性别和所处海拔高度的影响，在我国海平面地区，成年人的贫血标准为：
成年男性血红蛋白浓度低于g/L；
成年女性血红蛋白浓度低于g/L；
孕妇血红蛋白浓度低于g/L。
5.血红蛋白浓度和海拔高度的关系是什么？
血红蛋白浓度随着海拔的升高而升高，海拔每升高0米，血红蛋白浓度升高4％。上述诊断贫血的血红蛋白浓度值是在我国标准海拔高度下的界限值，即海拔高度为72.26米高度下的血红蛋白浓度值。
6.贫血程度如何划分？
由于贫血的临床表现和贫血的轻重并不是对应关系，因此，贫血的程度轻重并不以临床表现为判断标准，而是以血红蛋白浓度的高低来划分。
对于成年人：
（1）血红蛋白浓度大于90g/L为轻度贫血；
（2）血红蛋白浓度在60～90g/L之间为中度贫血；
（3）血红蛋白浓度在30～60g/L之间为重度贫血；
（4）血红蛋白浓度低于30g/L为极重度度贫血。
重度、极重度贫血会对身体健康产生严重伤害，尤其是极重度贫血，可威胁生命，需要立即处理。
7.贫血的原因有哪些？
（1）红细胞产生减少：
造血起源异常。主要是骨髓内造血的「种子」（干细胞、祖细胞）异常，如再生障碍性贫血、白血病等，导致造血干租细胞破坏，产生贫血。
造血环境异常。主要是骨髓内的造血环境异常，如骨髓纤维化、骨髓硬化症等。
造血原料不足。常见的造血原料是铁、维生素B12、叶酸，任何一种原料不足均可造成贫血。
（2）红细胞破坏过多：最常见的为溶血性贫血、脾功能亢进（脾大）等。
（3）红细胞丢失过多：各种原因导致的急、慢性出血可以引起，如严重外伤等。
8.贫血引起的「脾大」是怎么回事？
除了上面讲到的脾功能亢进（脾大），可能引起贫血，有时候，贫血也会引起脾脏增大，而且主要见于溶血性贫血。
溶血性贫血是由于各种原因导致红细胞破坏而产生的一种贫血，而脾脏的作用之一就是对新生的红细胞进行「修理」并「清除」异常的红细胞，随着溶血的进行，破坏的红细胞越来越多，脾脏的工作量会越来越大，最终导致它功能亢进、体积增大。
9.哪些人容易得贫血？
主要有以下几类人容易贫血：
（1）儿童：尤其是小于1岁的婴儿较常见。但出生后2～4月之间的婴儿可能存在生理性贫血，对健康并不造成危害。
（2）成年女性：主要是月经量多以及妊娠期的女性，为贫血的高危人群。
（3）老年人：老年人由于骨髓的造血功能以及营养物质的消化吸收功能均降低，故容易贫血。
10. 贫血有哪些表现？
贫血的病因、血红蛋白下降的程度、发生贫血的速度以及机体的代偿能力均会影响贫血的表现。此外，贫血的表现是多方面的，没有某项特异性的「金标准」。
（1）皮肤粘膜：贫血后，面色、甲床（指甲颜色）、口唇颜色等会最先出现异常，主要表现为颜色苍白，如贫血继续发展，皮肤会出现粗糙、皲裂等。
（2）神经系统：如头晕、耳鸣、失眠、记忆力下降，小儿贫血还会出现哭闹不安。
（3）呼吸系统：呼吸急促、频率快等。
（4）消化系统：消化不良、腹胀、食欲减低、舌炎、口腔炎，有的儿童还会出现异食癖，如啃食土壤、指甲、金属等异物。
（5）泌尿生殖系统：女性月经会出现异常，主要表现为月经量减少。
（6）免疫系统：免疫力减低，儿童尤为显著，表现为容易生病。
（7）循环系统：心悸、心率快，长时间贫血，还会产生贫血性心脏病。
11.有的人是体检时发现贫血，但并无贫血的表现，该如何看待这种情况？
大部分贫血是疾病的一种表现而已，只要外周血血红蛋白浓度低于上述正常值，即便相关临床表现不明显，也可诊断为贫血，更重要的是找出贫血病因或引起贫血症状的原发疾病。
12.诊断贫血应做哪些检查？
（1）外周血常规：诊断贫血最直观最重要的检查是外周血常规，不但可以反映贫血的程度，还可以判断红细胞的大小，还可以粗略的分析红细胞的增生情况。
（2）骨髓检查：骨髓检查可以反映骨髓的造血情况、增生情况。
（3）造血原料检查：可检测铁元素、维生素B12、叶酸含量。
（4）针对原发病的检查：如怀疑溶血性贫血，可以行coombs检测；怀疑红细胞形态异常，可以行外周血涂片检查等。
13.如何治疗贫血？
（1）对症状治疗：如贫血严重可以输注红细胞；使用促进红细胞生成的药物刺激造血，如红细胞生成素；贫血导致脏器功能受损应给与保护脏器治疗；贫血导致感染的需抗感染治疗。
（2）对病因治疗：主要是治疗引起贫血的疾病，如再生障碍性贫血、恶性肿瘤、肾病、溶血性贫血等；如果是因造血原料缺乏引起的贫血，应积极补偿相关原料，并查明造血原料减少原因。
贫血的治疗一定要注意病因的治疗，如贫血原因或原发病不能纠正，贫血很难治愈。
14.贫血患者通过饮食调整能否治疗贫血？
部分贫血患者，尤其是因造血原料缺乏的患者，通过调整饮食，可以改善贫血症状，甚至可以达到治愈的目的，如营养性缺铁性贫血，通过进食含铁丰富食物，可以改善或治愈贫血。
对于非造血原料缺乏引起的贫血，单纯饮食疗法不能替代药物治疗，但通过调整饮食可以起到一定的改善效果。
15.哪些饮食有助于改善贫血症状？
（1）平时要摄入富含造血原料的食物，主要是选择含叶酸、维生素B12、铁丰富的食物，如新鲜的绿叶蔬菜含有丰富的叶酸及维生素B12，动物血、动物肝脏、蛋黄、瘦肉、深颜色的蔬菜含铁丰富（动物来源铁更易吸收）。
（2）要适量进食富含蛋白质、维生素C、铜的食物，如蛋类、乳制品、鱼类、水果、芹菜等。
（3）还要确保胃肠道的消化吸收功能正常，且应坚持适量的原则，不可「大补」。
16.贫血患者生活中还有哪些需要注意的？
由于贫血，导致患者的机体耐受力有不同程度的降低，所以在生活中，患者要注意休息，劳逸结合，避免过度疲劳，预防感染和其他疾病的发生。
17.什么是贫血的输血疗法？
输血是指将血液经静脉输注给病人的一种治疗贫血的方法。由于血液中含有红细胞、白细胞、血小板等不同成分，而病人也可以表现为因红细胞减少导致的贫血、血小板减少导致的出血或白细胞减少导致的感染等不同表现，故可以采用特殊方法将血液内的各种成分进行分离，制成只含有红细胞、白细胞或血小板的血液制品用来输血治疗。
18.哪些贫血可以采用输血治疗？
输血是治疗贫血的一种重要方法，对于血红蛋白浓度在60g/L以下的重度、极重度贫血，原则上都要求输血治疗。
在实际临床工作中，输血前还要综合评估，如对于再生障碍性贫血等慢性疾病，由于患者长期处于贫血状态，机体对贫血的耐受程度较大，虽然血红蛋白较低，但临床症状不明显，可以暂时不输血。
19.哪些情况的贫血患者不适宜输血或应少输血？
对于贫血的患者，治疗重点应该是病因治疗，只有当病情紧急或普通治疗方法无效的情况下才选择输血，能不输血尽量不输血。以下情况输血应慎重：
（1）尿毒症、高钾血症的患者应尽可能少输血；
（2）自身免疫性溶血性贫血应尽可能避免输血，如必须输血，则在输血前应接受抗过敏治疗，同时输血速度需缓慢；
（3）如果要选择骨髓移植，要尽可能少输血或不输血，如果必须输血，则选择输注辐照后的血液；
（4）患有心功能不全或极重度的贫血，输血量应该较常规输注量少，输血速度应缓慢。
20. 贫血如何预防？
（1）由于贫血是许多疾病的临床表现，因此一定要重视治疗引起贫血的疾病，即使是轻度的贫血，也要寻找贫血的原因，治疗原发病。
（2）对于上述容易患贫血的高危人群，应注意适当的饮食调理，补充造血原料，注意观察皮肤黏膜色泽的变化，及时行血常规检查。
（3）不要过量饮茶，饮浓茶不利于铁的吸收，但不管什么原因引起的贫血，造血原料的缺乏都不利于贫血的纠正或治疗，故贫血患者应不要过量饮茶。
（4）食用富含铁元素的食物、药物时，不要食用茶、牛奶及抑制胃酸的药物如西咪替丁、奥美拉唑等。
21. 贫血的后果严重吗？
贫血的严重性主要取决于贫血的程度、贫血的持续时间、贫血的发病年龄等综合因素。
（1）重度或极重度贫血可以使机体组织对氧气的利用严重减少，进而影响身体代谢，短时间内发生的重度、极重度贫血可危及生命；
（2）儿童的贫血会影响生长发育，使身高、智力、器官的成熟度受到影响；此外贫血可降低机体免疫力，容易感染，如感冒、肺炎等；
（3）如果是妊娠期贫血，还可导致产后的婴儿贫血，甚至引发婴儿的其他疾病。
22.贫血能治愈吗？
（1）由营养因素导致的贫血，只要造血原料补充足够，贫血最终会治愈；
（2）由其他疾病导致的贫血，关键是看引起贫血的疾病治疗情况。随着现代医学的发展，原来许多不能治愈的疾病现在都具有治愈的可能，如再生障碍性贫血、白血病等。
23.贫血会遗传吗？
由于贫血往往是其他疾病的一种表现，因此贫血是否会遗传关键是看贫血的原因。在实际生活中，只有极少部分贫血具有遗传性，如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血等。
需要指出的是，部分孕妇妊娠期间患有非遗传性贫血性疾病，如营养因素导致的贫血，可以导致胎儿体内造血原料储备减少，故胎儿出生后可出现贫血，但这种贫血不是遗传性贫血。
24.贫血会复发吗？
贫血是否会复发，关键是看引起贫血的原因是什么，以及原因是否被去除。例如饮食结构不合理，造血原料缺乏导致的贫血，若治疗之后仍无法保证必须营养的摄入，就有复发的可能。
25.贫血是气血不足吗？
现代医学的贫血指有效运送氧气的血液成分——红细胞、血红蛋白的含量不足，它会导致「面无血色」「气力不足」的症状。在过去对人体无法准确认知的时候，停留于「气血不足」的理解是不奇怪的，但现代人需要明白，治疗贫血的根本在于去除病因，必须做到对血红蛋白、红细胞缺乏的补充并提升。
26.铁锅炒菜可以补铁吗？
用铁锅炒菜确实能提高菜肴中的铁含量，但能不能为身体所利用，补充体内的铁含量，就不一定了。
要想补铁，仅凭「铁锅」是靠不住的。
（1）铁锅炒菜增加的铁为三价铁，是不能被人体吸收的；
（2）即使这部分三价铁经过「烹调」的手法，变成了二价铁，这种铁人体的吸收率并不高。
红肉，指的是在烹饪前呈现岀红色的肉，比如说牛肉、羊肉等，补铁更靠谱。这些肉类中的血红素铁最容易被人体吸收利用。另外，平时的饮食中补充点维生素C，能帮助食物中铁的吸收。补铁效果更好。
当然，若是缺铁性贫血的人，光靠增加含铁食物的摄入是不够的，需要在医生帮助下，找出病因，积极治疗，对于缺铁的症状还需要服用「铁补充剂」。
27.嘴唇发白一定是贫血吗？
在没有寒冷刺激、饥饿的情况下，如果嘴唇颜色比之前明显发白，要考虑是否出现了贫血，最医院化验血常规。当然也有些人天生嘴唇颜色就比别人白，如果血常规没有异常，可以不用在意。
参考文献：
[1]《内科学第八版》.葛均波，徐永健.人民卫生出版社.
[2]《血液病学第二版》.张之南，郝玉书.人民卫生出版社.
04
脉管炎知识问答
1.什么是血栓闭塞性脉管炎？
血栓闭塞性脉管炎是一种以中、小动脉阶段性、非化脓性炎症和动脉腔内血栓形成为特征的慢性血管闭塞性疾病，它主要发生于四肢的血管，尤其是腿部的中、小动脉和静脉，引起患肢的缺血性病变。
2.脉管炎和血栓闭塞性脉管炎是同样的概念吗？
在现代医学的范畴，脉管炎指血栓闭塞性脉管炎这一种疾病，因此两者是相同概念。然而部分中医医生容易把所有血管相关疾病称为脉管炎，因此临床上常常见到患者开口便称自己得了脉管炎，实际却是其他血管疾病。
3.血栓闭塞性脉管炎的发病率高吗？
血栓闭塞性脉管炎在世界范围内均有发病，但在不同地区存在明显的差异。一般而言亚洲地区的发病率明显高于欧美，我国各地均有该疾病患者，总体以北方患者更多见，可能与气候寒冷有关系。
4.哪些人容易得血栓闭塞性脉管炎呢？
长期吸烟的青壮年男性（40～45岁以下）是本病的高发人群。
5.血栓闭塞性脉管炎是什么引起的？
截至目前为止，血栓闭塞性脉管炎的病因仍不够明确，一般认为是多种因素共同引起。主要的因素有：
（1）吸烟：这是最为显著的一种因素，血栓闭塞性脉管炎患者有吸烟史的占80%～95%，戒烟可使病情好转，再吸烟后容易再次复发；
（2）寒冷和感染；
（3）性激素的影响（该病多见于青壮年男性）；
（4）血管神经调节障碍等。
6.血栓闭塞性脉管炎会遗传吗？
目前关于血栓闭塞性脉管炎是否能遗传并无明确定论，然而由于该病与激素水平及免疫功能存在一定相关性，因此可能与遗传有一定关系，即可能存在遗传易感性。
7.血栓闭塞性脉管炎有哪些症状呢？
血栓闭塞性脉管炎起病常不被觉察，病情进展缓慢，常呈周期性发作，长期后才逐步加重。主要症状有：
（1）疼痛：这是最为突出的症状，主要由肢体缺血引起，疼痛的程度不等，轻者在休息后即可减轻或消失，行走或活动后出现，即形成间歇性跛行；严重者则疼痛剧烈且持续存在，即形成静息痛，这种疼痛在夜晚尤其严重，常使患者屈膝抱足而坐，或将患肢于床沿下垂减轻疼痛；
（2）发凉和感觉异常：由于缺血，患肢早起会出现发凉、怕冷的症状，而末梢神经缺血则引起感觉异常，如针刺感、烧灼感或麻木感等；
（3）皮肤颜色改变：缺血可导致皮色苍白；
（4）游走性血栓性浅静脉炎：指反复在身体各个部位发作的浅静脉炎；
（5）营养障碍性病变：如皮肤干燥、脱屑、皲裂，汗毛脱落，趾甲增厚、变形和增长缓慢，小腿周长缩小、变细，肌肉松弛、萎缩等；
（6）动脉搏动减弱或消失；
（7）坏疽或溃疡：缺血严重导致局部溃烂坏死，常发生于趾（指）端。
8.血栓闭塞性脉管炎的病情是如何发展的？
一般按患肢缺血的患者程度分为三期（主要发生在下肢）：
（1）第一期（局部缺血期）：患者麻木、发亮、怕冷，开始逐渐出现间歇性跛行症状。
（2）第二期（营养障碍期）：患肢上述症状逐渐加重，间歇性跛行越来越明显，行走的距离越来越短，并可逐渐转为静息痛，夜间更为剧烈；皮肤温度显著下降，并出现明显的营养障碍性病变，足背和胫后动脉搏动消失。
（3）第三期（坏疽期）：症状继续加重，患肢趾（指）端发黑、干瘪、干性坏疽、溃疡形成；如并发感染可变为湿性坏疽，疼痛更为剧烈，且患肢肿胀，并可出现高热、畏寒、寒战和烦躁不安等症状。
9.血栓闭塞性脉管炎应该到哪个科室就诊？
一旦出现上述症状，患者应及早至血管外科就诊，根据专科医生的判断决定保守治疗还是手术治疗。
10.血栓闭塞性脉管炎要查哪些血液指标？
临床上对于血栓闭塞性脉管炎主要需要行：
（1）常规的血常规、尿常规及肝肾功能检查了解患者的全身情况；
（2）测定血脂、血糖及凝血指标，明确有无高凝倾向和其他危险因素；
（3）行风湿免疫系统检查，排除其他风湿系统疾病可能，包括类风湿因子、C-反应蛋白、抗核抗体、补体、免疫球蛋白等。
11.血栓闭塞性脉管炎需要做什么特殊的检查？
血栓闭塞性脉管炎的特殊检查包括：
（1）无损伤血管检查：估计患者肢体缺血程度及血管闭塞的位置，即检测上肢和下肢各个节段的血压，计算踝肱指数；
（2）多普勒超声检查：可以直观显示患肢血管的病变范围及程度；
（3）磁共振血管造影：可以整体上显示患肢动静脉的病变节段和狭窄程度，但是对四肢末梢小血管的显影效果不佳；
（4）数字剪影血管造影：直接显示血管位置、粗细、狭窄等情况的检查。会有小小的创伤，但目前仍为判断血栓闭塞性脉管炎血管病变情况的「金标准」。
12.血栓闭塞性脉管炎易和哪些疾病相混淆？
在血栓闭塞性脉管炎病变的不同时期，应与以下疾病相鉴别：
（1）动脉粥样硬化闭塞症；
（2）急性动脉栓塞；
（3）原发型游走性血栓性浅静脉炎；
（4）糖尿病性足坏疽；
（5）结节性动脉周围炎。
13.如何辨别血栓闭塞性脉管炎和动脉粥样硬化闭塞症呢？
动脉粥样硬化闭塞症为最常见的血管疾病之一，其症状与血栓闭塞性脉管炎具有很大的相似性，均为疾病引起的肢端缺血性症状，因此二者的鉴别显得尤为重要。
不同之处为动脉粥样硬化闭塞症的患者大多为老年人，常有高血压和高血脂病史，有的还伴有糖尿病，其他动脉如冠状动脉、肾动脉等均可受累，病变多发生于大动脉和中等动脉X线检查常可发现动脉部位有钙化斑块。而血栓性闭塞性脉管炎多见于青壮年男性，多有抽烟史。
14.如何辨别血栓闭塞性脉管炎与急性动脉栓塞呢？
急性动脉栓塞一般起病突然，常常有风湿性心脏病伴房颤的病史，在短时间内出现肢体苍白、疼痛、无脉、麻木和麻痹的症状。血管造影可显示动脉连续性的突然中断，没有累及的动脉则光滑、平整，心脏超声亦有助于鉴别诊断。
15.血栓闭塞性脉管炎的治疗方法包括哪些呢？
血栓闭塞性脉管炎的治疗主要包括一般治疗、药物治疗、手术治疗、基因治疗、微创介入治疗及高压氧舱治疗。
16.血栓闭塞性脉管炎可以用哪些药物进行治疗呢？
血栓闭塞性脉管炎的药物种类主要包括以下这些：
（1）血管扩张剂；
（2）抗凝剂；
（3）血小板抗聚剂；
（4）改善微循环的药物；
（5）止痛剂；
（6）激素；
（7）抗生素等。
具体的用药方案及效果较为复杂且需要监测，患者应到血管外科就诊，由专科医生评估情况后进行个体化治疗。
17.血栓闭塞性脉管炎在什么情况下采取手术治疗？
当患者出现间歇性跛行症状时，应及时至血管外科进行就诊和检查，一般以血管管腔狭窄程度＞50%为进行手术干预的指征；而出现静息痛或肢端坏疽为手术干预的绝对适应证。
18.血栓闭塞性脉管炎的开放手术方式有哪些？
血栓闭塞性脉管炎的开放手术治疗主要是进行动脉重建（重新建立良好的动脉供血）手术。
手术方式主要包括：腰交感神经切除术、血栓内膜剥脱术、旁路转流术、大网膜移植术、截肢术、分期动脉转流术。
19.血栓闭塞性脉管炎的微创治疗、介入的球囊扩张和支架植入治疗是怎么回事？
由于血栓闭塞性脉管炎的主要目的是为了重建血供，目前在动脉明显狭窄的患者可以采用介入治疗，通过经皮穿刺、置管、球囊扩张（小气球萎缩状态可以送到狭窄之处，一打气，就把狭窄处给撑开了）支架植入（支架就有点像伞，收起来送到狭窄处，然后撑开，血管通道就变大了）从而达到重建血流通道的目的，这种治疗方法的创伤小，术后恢复快，因此越来越成为一种首选的治疗方式。
20. 微创介入治疗有什么缺点？
目前，介入治疗的技术已较为成熟，然而仍然存在一定局限性，无论是球囊扩张或支架植入术，在进行介入治疗后，再通的血管仍有较高的再闭塞几率，从而可能需要反复进行治疗。并且，由于介入治疗需要应用极为昂贵的球囊或支架，因此其费用相对较高，部分患者可能无法承担高额费用。
21. 血栓闭塞性脉管炎的基因治疗是什么？
由于血栓闭塞性脉管炎主要累及肢体远端的中小动脉，因此很多情况下末梢的动脉的情况已经差到无法实行手术治疗，因此促进侧枝血管（相对于河流得主干道堵塞了，侧旁挖出小河沟）再生则成为一项重要的治疗措施。
该病的基因治疗主要方法是，让患肢局部的血管内皮生长因子更多，从而达到促进局部血管新生的作用，该技术有一定的效果，不过也可能促进肿瘤生成并加速其转移，因此目前还不成熟，不能作为常规治疗方法应用。
22.血栓闭塞性脉管炎的高压氧治疗有什么作用？
高压氧治疗可以提高血氧分压、增加血氧张力及血氧弥散程度，从而达到改善组织缺氧的目的。高压氧治疗需要患者进入高压氧舱进行治疗，经治疗后一般患者的症状可有不同程度的缓解，皮温升高，溃疡缩小，有一定的短期疗效。
23.血栓闭塞性脉管炎的患者应该注意些什么呢？
（1）在血栓闭塞性脉管炎的治疗中，戒烟是所有治疗方法的基础。彻底戒烟的患者的病情通常可以得到控制，反之则会继续发展和加重。
（2）其次，应防止肢体受冷、受潮，避免外伤，亦不宜热敷和热水浸泡，以免增加缺氧组织的需氧量，而引起肢断溃烂和坏疽。
（3）再次，应保持适量的运动，这对减轻临床症状和体征有一定的效果。
24.血栓闭塞性脉管炎可以完全治好吗？
目前针对血栓闭塞性脉管炎的治疗原则主要是防止病变进展，改善和增加患肢的血液循环，以控制症状和预防进展为主，尚不存在完全根治的方法。
25.血栓闭塞性脉管炎治疗好转后还会复发吗？
目前所有针对血栓闭塞性脉管炎的治疗方式均存在一定的复发可能，尤其是未能成功戒烟的患者，常常经历发病——治疗——再发病——再治疗的循环，直至截肢。因此严格戒烟包括二手烟在内对本病是否复发具有重大影响。
26.血栓闭塞性脉管炎的会怎样发展呢？
血栓闭塞性脉管炎常常造成肢端严重的损害，甚至最终因截肢而致残，因此对患者的生活质量和劳动能力造成极大损害。但是本症极少累及冠状动脉、脑动脉和内脏动脉，因此本症对患者的寿命并无显著影响，患者5年生存率和10年生存率分别达到97%和94%。
27.血栓闭塞性脉管炎治疗好转后会有后遗症吗？
血栓闭塞性脉管炎是否有后遗症与治疗时疾病的严重程度、治疗后是否规律服药以及戒烟有重要关系。疾病早期即戒烟和治疗的效果较好，若已较为严重甚至出现患肢溃疡和坏疽，则可能需要进行截肢手术，会对患者的生活质量和劳动能力造成巨大损害。
28.血栓闭塞性脉管炎如何预防呢？
（1）血栓闭塞性脉管炎的发病和预后与吸烟有密切的关系，因此首先应争取严格戒烟，并且避免二手烟的吸入；
（2）其次应避免寒冷刺激和感染，保持良好的生活习惯；
（3）再次应增强体质，保持适量运动，合理的膳食营养。
29.得了血栓闭塞性脉管炎在饮食上应注意什么？
血栓闭塞性脉管炎的患者应该避免高脂、高糖、刺激性饮食，避免对病变中的血管壁进一步刺激而促使其发展，多进食富含纤维素和蛋白质的良好饮食习惯对患者有一定辅助作用。
30.血栓闭塞性脉管炎的患者应该如何进行锻炼呢？
加强锻炼可以促进患肢侧枝循环建立，缓解症状，保存肢体。主要可以通过两类运动方法：
（1）缓步行走：应在预计发生间歇性跛行疼痛前停步休息，如此每天可以进行数次；
（2）Burger运动：让患者平卧，先抬高患肢45°，1～2分钟后再下垂2～3分钟，再放平2分钟，并做伸屈或旋转运动10次，如此每次重复5次，每天可数次。
05
血友病知识问答
1.什么是血友病？
血友病是一组先天性遗传性凝血因子缺乏而导致凝血功能障碍的出血性疾病，为X连锁隐性遗传，其临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止，常在儿童期起病。
2.什么是凝血因子？
凝血因子是血液在凝固过程中起促进血液凝固的一种物质，只有凝血因子的存在，血小板才能黏连在一起，最终起到止血的作用。
3.血友病有哪些类型？
血友病根据缺乏凝血因子的种类不同而分为2种类型：
（1）血友病甲，也称为血友病A或凝血因子Ⅷ缺陷症，为凝血因子Ⅷ的促凝血成分（Ⅷ：C）减少或缺乏所致；
（2）血友病乙，也称为血友病B或凝血因子Ⅸ缺陷症，为凝血因子Ⅸ缺乏所致。
其中血友病甲为经典的、常见的类型。
（注：凝血因子VIII、IX读作凝血因子8、9。）
4.血友病的发病率高吗？
血友病总的发病率约为每10万人中有5～10人发病，血友病发病主要以血友病甲为主。
在我国，血友病甲约占总发病的80%～85%，血友病乙约占总发病的15%～20%。
5.什么是X连锁隐性遗传？
男性的性染色体核型为XY，女性为XX，那么X性连锁隐性遗传就是指致病基因位于X上，并且这种致病基因只随X传递。因此当男性存在这种致病基因时一定发病，但当女性只含有一条这种致病基因时并不发病，只能算是「致病基因携带者」，当两条X染色体均含有致病基因时才发病。
6.血友病男性患者与健康的女性结婚生育，他们的子女是否会患血友病？
根据之前提到的染色体核型可知，他们生的儿子不会遗传到血友病，是健康的；他们的女儿%为血友病基因携带者（只携带血友病基因，不发病），但不会有血友病的临床表现。
7.血友病基因携带者的女性与健康的男性结婚生育，他们的子女是否会患血友病？
他们生的儿子患血友病的可能性为50%，如果生的是女儿，%不会发病，但有50%的可能性是血友病基因携带者。
8.血友病男性患者与血友病基因携带者的女性结婚生育，他们的子女是否会患血友病？
在这种情况下，如果为男孩，有50%的可能为血友病，如果为女孩，发病或血友病基因携带者的可能性均为50%，当然，不管生男生女，也有50%的可能性为正常。
9.血友病男性患者与血友病女性患者结婚生育，他们的子女是否会患血友病？
这种情况下，不管男女，%会患血友病。
10.既然血友病是一种遗传性疾病，是不是父母双方均健康，孕育的子女就一定不会患血友病？
不一定，血友病最主要是由父母遗传患得，但子女本身的基因突变也有可能导致血友病。
这种情况下，虽然父母双方均正常，但由于子女发生了基因突变，仍有可能患血友病，而且这种血友病基因会传给下一代。
11.血友病的主要表现是什么？
血友病最主要的表现是出血，尤其是外伤、手术、磕碰后，常常出血不止，但有很多情况下会表现为无任何诱因、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。轻型血友病患者发病较晚，甚至可延迟至成年发病。出血的严重程度和发生频率取决于患者体内的凝血因子水平。常有这些情况，应注意到血液科就诊，而不是只看相关出血部位的科室。
12.血友病的出血有什么特点？
（1）血小板数量是正常的，但无法止血。
（2）生来就有，伴随终生，不过出生时脐带出血极其罕见。
（3）负重的膝关节、踝关节常常反复出血，可导致关节畸形。
（4）肌肉出血常见，主要表现为肌肉出血部位的血肿。
13.得了血友病一定会出血么？
血友病是否会出现临床症状或是否会出现出血，主要取决于正常的凝血因子水平。
（1）当凝血因子活性水平达正常的5%～40%时（轻型血友病），不会出现自发性出血，但手术或外伤时，可异常出血；
（2）当凝血因子活性水平达正常的1%～5%时（中型血友病），偶然可见自发性出血，手术或外伤时可有严重出血；
（3）当凝血因子活性水平小于正常的1%时（重型血友病），可出现典型的肌肉或关节自发性出血。
（4）凝血因子活性水平为25%～45%（亚临床型血友病），仅在患者经历严重创伤或大手术后出血不止才发现本病，很容易漏诊。还有部分女性血友病基因携带者，由于其凝血因子水平与轻度血友病的水平相同，也可表现为与轻型男性血友病患者相同的出血表现。
14.血友病有哪些并发症？
血友病的并发症主要是由于长期慢性出血导致的，如关节出血可导致关节畸形，腹膜后出血可导致麻痹性肠梗阻、贫血、休克，下腹部出血可阻塞输尿管导致肾功能异常或肾衰，神经附近的出血可导致神经损伤，颈部出血可压迫气道引起窒息。
血友病出血的最常见部位是皮肤和肌肉，关节腔出血次之，内脏出血少见，但病情重，而颅内出血是可以威胁生命的。
15.怀疑血友病时，应该做什么检查？
怀疑血友病主要做以下几方面化验检查：
（1）凝血功能检查：主要是检测活化部分凝血活酶时间（APTT），血友病患者APTT明显延长；
（2）凝血因子活性检查：直接测定凝血因子8、9或11的活性；同时应行vWF：Ag和瑞斯托霉素辅因子活性测定（血友病患者正常）与血管性血友病鉴别；
（3）基因诊断：直接检测有无血友病异常基因。
（注：以上因子8、9、11的写法为便于读者理解，医学上的正规写法为因子VIII、IX、XI。）
16.血友病患者能生育吗？
只要父母双方不全都是血友病患者（第9问的情况），是可以选择生育的，但必须注意以下问题：
（1）妊娠后一定要行血友病基因检测和性别鉴定；
（2）妊娠期母亲凝血因子活性水平要保持在45%以上；
（3）选择合适的生产方式。
17.有哪些方法可以早期发现血友病？
目前主要方法是进行产前的基因检测。
（1）血友病的产前诊断可在妊娠8～10周进行人绒毛膜活检确定胎儿性别并检测致病基因；
（2）也可以在妊娠15周取羊水进行基因诊断；
（3）在妊娠18～20周可通过胎儿镜下取脐静脉血进行染色体分析、基因多态性分析以及胎儿凝血因子活性水平测定。
18.血友病如何治疗？
血友病有以下几方面治疗措施：
（1）替代治疗（缺什么补什么）：由于血友病是由于凝血因子异常导致的出血，因此目前最主要的治疗措施为补充异常的凝血因子，如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等；
（2）药物治疗：对表皮的擦伤、切割伤或鼻出血，可采用凝血酶、明胶海绵、肾上腺素等局部压迫止血，一般不需要替代治疗，必要时可应用去氨加压素、达那唑、激素等；
（3）外科治疗：主要是治疗因长期反复关节出血引起的关节畸形和功能障碍；
（4）预防：由于血友病没办法根治，因此要注意预防，例如预防磕碰、外伤，避免剧烈运动等。
19.治疗血友病时有哪些基本原则？
（1）加强自我保护，预防损伤性出血，避免肌肉内注射；
（2）尽早处理出血；
（3）禁止服用阿司匹林、非甾体类抗炎药以及干扰血小板聚集的药物，如双咪达莫；
（4）定期复查。
20.血友病患者如何进行家庭治疗？
所谓家庭治疗就是患者自己或家属在家庭或者工作场所自行注射凝血因子替代制品为中心的治疗。由于血友病是一种慢性终身性的疾病，家庭治疗极其重要，通常家庭治疗可以分为危急情况下的急救处理和预防性治疗。
危急情况下的急救处理是指某些重要部位的出血时必须马上自我注射，并寻求相关人员帮助；预防性治疗是指患者自己认为可能会出血或剧烈运动前的注射治疗。
应注意，以下情况不要行家庭治疗：
（1）病情不稳定；
（2）小于3岁的儿童；
（3）存在抑制性抗体的患者。
21.血友病替代治疗时应注意哪些问题？
由于替代治疗主要是输注缺乏的凝血因子，大多为血液制品，因此应用过程中应小心可能会出现的输血相关的病毒感染，免疫功能的抑制以及过敏反应。
22.血友病的替代治疗有哪些不良反应？
由于替代治疗主要是输注缺乏的凝血因子，大多为血液制品，因此应用过程中可能会出现以下不良反应：
（1）输血相关的病毒感染，如肝炎、艾滋病等；
（2）免疫功能的抑制，如淋巴细胞的增殖和细胞因子产生抑制，机体抵抗力降低；
（3）过敏反应，表现为发热、皮疹等。
23.目前重组凝血因子治疗血友病现状如何？
重组凝血因子是目前治疗血友病最有效的办法。
目前市场上可用的重组凝血因子主要包括基因重组凝血因子8和凝血因子9以及活化的凝血因子7制品，以上制剂均已上市，可经专门渠道购买。
24.血友病患者能接受外科手术治疗吗？
能，一般是按照病情来决定。
血友病患者若要接受外科手术，一定要准备充足的血源和凝血因子制剂。尤其对于对于心、肺、头颅等部位的大手术，手术前1小时应确保凝血因子水平在50%～80%，术后要维持于30%～50%的水平7～10天。如果术后有感染等并发症，应延长凝血因子输注治疗的时间。
25.血友病可以治愈么？
目前尚无血友病根治的办法，一旦患有血友病，便是终身性疾病，往往需要终身用药。
26.血友病患者在日常生活中应注意些什么问题？
（1）血友病患者生活中一定要注意预防磕碰、外伤，尽可能避免有创伤的活动；
（2）如果出现关节出血、肿痛，应用冰袋冷敷，避免热敷；
（3）如果要生育，一定行产前咨询和基因检测。
27.血友病患者当出现危及生命的出血时应如何救治？
最有效的办法就是尽早给予足量的凝血因子进行替代治疗，迅速提高凝血因子水平至50%～80%，持续1～2周。
28.血友病和白血病有什么区别？
两者有很大的区别，主要表现在以下几个方面：
（1）发病原因不同
血友病：是先天性隐性遗传疾病，致病基因在X染色体上，所以患者几乎均为男性。因缺乏凝血因子Ⅷ和Ⅸ分别称为血友病A和血友病B。
白血病：是后天获得性疾病，是血液系统来源的恶性肿瘤。发病可能部分与遗传相关，但主要受生活环境、放射性或有害物质接触等多种因素影响。
曾患白血病的患者在疾病治愈后，其生育的后代并不会因遗传而患病。
（2）疾病表现不同
血友病：仅仅与凝血相关，最显著的临床表现为自发性出血或轻微创伤后过度出血。常见表现包括牙龈、皮肤出血，血尿，关节内出血，血肿等；常自幼发病，出血程度与疾病严重程度呈正比。
白血病：常见表现为发热、贫血、出血、肝脾肿大及骨痛等，常急性起病。查血常规可见血小板减少，凝血因子水平常在正常范围。
（3）治疗方法不同
血友病：致病原因明确，补充机体所缺乏的凝血因子是控制疾病最有效的措施，即替代疗法。
白血病：是恶性肿瘤，主要治疗手段为化疗，其他治疗方案还有诱导分化、靶向药物和骨髓移植等。
（4）患者预后不同
血友病：早期发现及诊断，并接受替代治疗，避免可能导致出血的活动，并不影响长期生存。
白血病：与其他恶性肿瘤一样，严重威胁患者生命。以急性白血病为例，若不采取治疗手段，自然病程仅3～6个月；而采取积极治疗后，其五年生存率也不足50%。
29.血友病患者发生急性关节、肌肉等损伤时的RICE原则是什么？
RICE分别是Rest（制动）、Ice（冰敷）、Compression（加压）、Elevation（抬高）的英文首字缩写的组合。
急性出血时执行RICE原则，在没有凝血因子的情况下也可部分缓解关节、肌肉出血。具体操作如下：
（1）Rest（制动）：受伤后应立即停止运动，让受伤部位静止休息，防止重复损伤和加重损伤。
（2）Ice（冰敷）：受伤部位马上冰敷，以减轻炎症反应和肌肉痉挛，缓解疼痛抑制肿胀，最简单直接的方法是：用塑料袋装冰块并加少许水直接置于受伤部位，一次冰敷时间约15～20分钟，通常冰到受伤部位有麻木感就可以停止，休息约1～2小时再冰敷一次；儿童在冰敷时，应把毛巾包覆冰袋后放在受伤部位上，5分钟左右观察一下，时间控制在15～20分钟左右，以避免冻伤；只要受伤部位仍持续肿胀，冰敷就继续进行。
（3）Compression（加压）：冰敷过后，对受伤部位使用弹性绷带等进行适当加压包扎，以减少出血和渗出、减轻肿胀。
（4）Elevation（抬高）：抬高受伤的部位，以减少出血和渗出，减轻肿胀，促进恢复。
来源：丁香医生
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