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编者按

由中国健康促进基金会主办，华中科技大学同医院儿科协办的“全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨高峰论坛”今天在美丽的江城——武汉正式开幕啦，请看小编从现场带来的火热报道～

本次大会主席、医院儿科学系主任、中华医学会儿科学分会副主任委员、全国儿科遗传代谢内分泌学组组长、中华医学会围产医学分会常务委员、湖北省儿科学会主任委员罗小平教授首先致开幕辞，欢迎国内外儿科遗传代谢内分泌领域的专家同道相聚在美丽秋季的武汉，并代表华中医院院长王伟教授对华中医院的发展现状、各个学术领域专家取得的成就进行了简要介绍。

下面是各位专家老师的精彩演讲

AndrewDauber　教授

医院医疗中心

从基因组解读生长及生长障碍

影响生长的因素很多，有GH/IGF-1轴、软骨细胞增殖和分化、生长板基质和信号、营养和能量调节等，那如何应用基因组技术来理解生长的生物学本质呢？基因突变按等位基因频率、效应大小可分为导致单基因病的罕见突变、具有中度效应的低频突变、与复杂疾病/性质相关的常见突变，对于单基因病可通过测序来诊断，常见突变可通过全基因组关联分析（GWAS）来诊断，而中度效应的低频突变则较难诊断。与身高相关的常见突变有个，个位点，20%的遗传率，而对身高变异效应较大的突变较少，83%的突变是MAF≤5%的编码突变。

对于矮身材的新发突变，可采用外显子组测序方法来确定：首先经测序确定所有突变，再确定通过QC验证的突变，基于人群的等位基因频率确定罕见突变，根据突变对蛋白质的作用确定非同义突变，最后进行表型分离，之后便可进一步进行生物信息学功能预测、体外功能试验、已知致病基因对比、动物模型等研究。

最后AndrewDauber教授结合伴骨龄超前的家族性矮身材、矮身材伴IGF-1升高等多个病例及诊疗效果，对蛋白聚糖和PAPPA2/STC2通路在生长生物学中作用进行了详细阐述。

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GeorgHoffmann　教授

德医院

癫痫：遗传代谢病

GeorgHoffmann教授结合多个临床典型病例，介绍癫痫只是一个症状，病因可有多种多样，遗传代谢疾病就是其中之一。对于先天性代谢缺陷疾病（IEM），癫痫发作是非常常见的临床表规，可能伴有多个其他问题，且不常对抗癫痫药耐药。但在癫痫患者中，只有小部分（2%？）患有IEM，而在接近20%的病例中，由于弥漫性或局灶性脑结构异常、癫痫性脑病（Lennox-Gastaut综合征等）、IEM等原因，癫痫发作是无法治疗或非常难控制的。对于IEM伴癫痫发作的临床诊断，需注意排除其他新生儿癫痫发作的常见原因，了解近亲/其他患病兄弟姐妹的发病情况，以及是否有与不受控制的严重癫痫无关的进行性神经退化。

导致新生儿代谢性癫痫性脑病的疾病有胰岛细胞增生症、尿素循环障碍、甲基丙二酸尿症、枫糖尿症等，导致早期婴儿型癫痫性脑病的疾病有葡萄糖转运体1（GLUT1）缺陷综合征、吡哆醇依赖性癫痫、生物素酶缺乏症等。GeorgHoffmann教授结合临床病例对部分疾病的诊治疗效进行了详细介绍。最后介绍了分子诊断在先天性代谢缺陷疾病中的应用，GeorgHoffmann教授认为成功和及时的诊断是患者（变化的）临床表征和临床专家识别与直觉互动的过程，而这种相互作用的评价是通过代谢以及基因实验室产生的。

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方俊敏　教授

德医院

新生儿筛查

方俊敏教授详细介绍了德医院新生儿筛查工作开展历史、现状及工作成果。方教授提到新生儿筛查不仅仅在于早期发现疾病，还可以进行罕见病的诊断和治疗咨询、TMS质控、相关的病例队列研究，并在家人的配合下来改善患者生活质量。

目前德国新生儿筛查遵循自愿选择的原则，已涵盖99%的新生儿，年德国政府的筛查panel包括12种代谢性疾病、2种内分泌疾病（甲状腺功能减退，CAH），年增加了囊性纤维化（CF）的筛查。方教授结合筛查结果对筛查中枫糖尿病、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）、异戊酸尿症（IVA）等疾病的筛查情况进行了详细介绍。依据海德堡多年新生儿筛查的研究结果，年德国政府筛查panel中的代谢性疾病患者与PKU患者相比获得相似的良好疾病结局，是白种人新生儿筛查的“金标准”。接着方教授对新生儿筛查二次检测的概念进行了详述，并报告了新生儿筛查试点项目的研究现状，已有名新生儿参与筛查，参与率58%，8名儿童确诊。

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AndrewDauber　教授

医院医疗中心

外显子测序在儿科内分泌疾病的应用

AndrewDauber教授首先详细介绍了一例生长缓慢的10个月患儿诊疗过程，患儿就诊后实验室检查发现明显的高钙血症，肾脏超声显示钙质沉着，钙吸收试验显示患儿钙回收率达90%，而正常人群才45%。全外显子测序结果显示CYP24A1基因的纯合插入突变，予以低钙饮食后病情好转并生长良好。

接着AndrewDauber教授介绍了全外显子测序在特发性中枢性性早熟诊治中的应用，对有多个成员患有特发性CPP的15个家系进行了外显子测序，共检测了32例CPP患者（27例女性，5例男性），8例青春期正常儿童（5例女性，3例男性）。共确定个突变，排除微小等位基因频率0.01%的突变等，最终确认5个家系存在MKRN3的新发突变，位于Prader-Willi综合征15q11.2区域，系母源性印记基因。目前已有多个病例报道家族性CPP中存在MKRN3突变。接着AndrewDauber教授结合病例详细介绍了另一个影响青春期启动的DLK1基因突变的临床特点。

最后AndrewDauber教授对外显子测序临床上应用进行了总结，其可能的指征包括生长障碍、骨骼发育不良、性发育异常、特发性低促性腺激素性性腺功能减低等，有利于儿科内分泌多个领域新基因的发现，而转化医学研究对于解释新发基因突变的功能至关重要。

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杨艳玲　教授

医院儿科