温故知新l原发性甲旁亢的诊治

CK注：今日同期两篇内容分别是关于肢端肥大症和关于原发性甲旁亢的文章；源于近期1例患者入院在评估和诊断肢端肥大症的同时发现血尿钙高、PTH高，即肢端肥大症合并甲旁亢。这导致疑似MEN1或MEN4的诊断，重点怀疑基因MEN1（menin1）和CDKN1B基因问题。

CK注：本文原载于

CK医学科普-11-23

温故知新l原发性甲旁亢的诊治更新**

原发性甲旁亢

诊治

编译陈康

原发性甲状旁腺功能亢进(PHPT)是一种常见的钙稳态失调疾病。近年，报道其发病率估计为女性66/10万人年，男性25/10万人年（JCEM,;98(3):-；美国数据）。20世纪70年代（发达国家）-90年代（部分发展中国家）采用常规生化Panel检测致PHPT发现增加，由于早发现早治疗，该病从以往较为罕见、表现明显的疾病，逐渐转变为当前症状较轻且不易察觉的疾病。

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PHPT可表现症状或无症状。症状性患者会出现肾结石和骨质疏松性骨折。在发达国家，仅约15%的PHPT患者有明显症状（Surgery.;(1):99-），我国症状性患者的比例估计也在降低，而在常规实验室筛查较为落后的国家，这一数字可能更高。无症状患者的疾病是偶然发现的，但可能已经伴有可测的终末器官表现，如皮质骨密度降低、高尿钙、肾钙质沉着症和肌酐清除率降低。PHPT经常是一种进行性疾病；大约四分之一没有疾病初始证据的患者，在确诊后5年内出现器官表现（Surgery.;(1):99-.）。疾病进展的概率似乎独立于高钙血症严重程度。

无症状PHPT患者通常报告非特异性症状，如疲劳、焦虑、抑郁和认知功能障碍。这些神经精神症状在PHPT病患者中似乎比在普通人群中更常见，但因果关系尚未完全确定。非常轻微的PHPT病患者可能没有任何疾病的客观或主观表现。

诊断

PHPT是门诊病人高钙血症的最常见原因。在实验室反复确认高钙血症后，应仔细评估高钙血症的症状和潜在原因(见图表)。继发性甲状旁腺功能亢进的原因(如维生素D缺乏、肾衰竭、利尿剂使用)应在评估过程中排除。PHPT诊断通过生化评估得到证实，但是生化异常谱（存在不同的生化异常）会使诊断复杂化。

在典型PHPT，血清钙水平和血清甲状旁腺激素水平升高。

正常激素型PHPT是一种以血清钙水平升高和血清甲状旁腺激素不恰当的处于正常水平(非抑制)为特征的疾病变体。

第三种是正常血钙PHPT，其特征是正常的血清钙水平和升高的血清甲状旁腺素水平，这可能是典型PHPT的先兆，因为随着时间的推移，这些患者中的一部分会发展为高钙血症。

PHPT的生化谱是动态的；多达三分之二的正常激素型PHPT患者可能会暂时恢复到正常状态，多达四分之三的典型PHPT患者可能会在5年内的某个时间点表现较轻的生化异常状态（EndocrPract.;25(5):-.）这些波动的临床意义尚不清楚。

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定位异常腺体的影像检查对PHPT的定性诊断没有作用。相反，一旦基于生物化学和临床基础做出手术决定，定位检查应被用来为手术策略提供信息。

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图表疑似原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断和治疗流程

疑似原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)需要彻底的病史、体检及生化评估才能做出诊断。实验室检测:(1)应获取血清肌酐以评估肾功能不全，肾功能不全有时可能导致假性高血清钙水平。(2)PHPT患者血清磷降低。(3)维生素D缺乏症经常与PHPT共存，导致血清甲状旁腺激素水平更高。如果维生素D缺乏，在诊断PHPT之前应补充。(4)可选:如果PHPT诊断不明确，可进行24小时尿检(钙、肌酐)。该检验用于区分PHPT和家族低尿钙高钙血症，家族低尿钙高钙血症是一种罕见的良性疾病，其特征是钙:肌酐清除率小于0.01，通常不需要治疗。eGFR：估计的肾小球滤过率a.参考值可能因实验室不同而异。B来源：JAMASurg.;(10):-

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何时需要手术？

甲状旁腺切除术是PHPT的根治治疗方法，适用于有症状的患者（JAMASurg.;(10):-.）。然而，无整张患者选择进行甲状旁腺切除术一直是相当有争议的话题。美国内分泌外科医生协会(AAES)在年发布了一套指南（JAMASurg.;(10):-；该指南中文版本见