低磷性佝偻病是儿童常见的代谢性骨病,会出

导语：低磷性佝偻病这种病症，属于儿童常见的代谢性骨病，因为遗传性或者获得性的原因，引起肾小管对磷酸盐的重吸收障碍，通常大量磷会从尿中丢失，造成血磷降低，还有骨矿化障碍，这是一组骨骼疾病，儿童期的低磷性佝偻病大部分是遗传性，包括常染色体显性遗传性，以及常染色体隐性遗传性，或者X-连锁遗传，会伴有高钙尿症的遗传性低磷性佝偻病等，为了让大家了解低磷性佝偻病是怎么回事，现在给大家介绍一下。

01低磷性佝偻病发病比较早，属于显性遗传，男女都可能会患病

（一）症状

低磷性佝偻病发病是比较早的，属于显性遗传，男女都可能会患病，通常低磷性佝偻病的症状是身材矮小、髋内翻，以及假性骨折等表现，病情严重者会出现发育障碍、骨骼畸形，以及严重肌无力等并发症。

（二）典型症状

低磷性佝偻病发病是比较早的，大部分在幼儿期学走路时就被发现，通常常染色体显性遗传性，以及X-连锁遗传显性遗传发病，可能会呈现家族性。男女都可能会发病，通常男性比女性会更加严重，有些女性没有临床表现，只有肾小管重吸收磷会逐渐减少，临床症状是骨骼与牙齿矿化不足，还有骨外钙化，通常X-连锁遗传患者，会随着孩子开始慢慢走路，一般肢体畸形会越来越明显，患者的生长发育会逐渐落后，出现非匀称型身材矮小，一般表现为四肢短小。

常染色体显性遗传性可以分为两个亚型：一型是在儿童时期就发病，就类似X-连锁遗传的症状，另一类型会表现为青春期，还有成年人的骨痛、乏力，以及假性骨折，但是不会出现畸形，在儿童期发病的常染色体显性遗传，大部分患者的生化异常，可能会在青春期后自发的缓解，通常常染色体显性遗传患者的临床症状，生化改变，以及治疗与X-连锁遗传会比较类似。

（三）并发症

低磷性佝偻病患者可能会出现发育障碍、骨骼畸形，以及严重肌无力等并发症。

02低磷性佝偻病患者需要进行系列检查，这样能够诊断患者的病情，主要有这几种治疗方式

1、查体

可以观察身体是否出现生理性的畸形，比如鸡胸或者方颅等，同时还需要观察患者有没有存在脊柱侧弯。

2、钙、磷、碱性磷酸酶检查

突出的异常是血清磷会降低，常常低于1mmol/L，一般尿磷排泄会逐渐增加，症状主要是肾小管最大重吸收磷会明显的减少，肾小管最大磷吸收/肾小球滤过率比值会逐渐减小，血钙浓度呈现正常，血清碱性磷酸酶会逐渐升高，尿羟脯氨酸排泄量，和碱性磷酸酶活性有很大的关系，和骨软化程度没有多大关系。

3、甲状旁腺素、维生素D、FGF23检查

甲状旁腺素处于正常或者稍升高，通常血25-(OH)D3和1,25-(OH)2D2在大部分患者中，会处于正常状态，但是和低血磷症不是很相称，X-连锁遗传、常染色体显性遗传性，以及肿瘤相关性，在低磷性骨软化症患者中，通常血FGF23浓度会呈现升高的状态，会伴有高钙尿症的遗传性低磷性佝偻病生化特征，当呈现低血磷时，FGF23的水平会处于正常水平。

4、骨骼X线

骨骼通常有普遍骨软化症状，长骨干骺端膨大，呈现杯口状，干端边缘呈现毛刷状，病情严重的时候，干骺端边缘模糊不清，会呈现毛玻璃状，可发现各种骨骼畸形，还有假性骨折，一般患者骨密度测量，具有明显的骨矿物质含量减少情况。

5、影像学检查

通过CT检查，可以观察出患者是否存在骨软化征，另外还可以排除患者，是否存在脊柱肿瘤的明显情况。

03低磷性佝偻病需要长期进行治疗，可以用药物治疗，也可以联合外科整形治疗

（一）治疗

低磷性佝偻病需要进行长期的治疗，可以使用磷酸盐制剂，以及活性维生素D等药物治疗，如果仅仅单用药物治疗，不能纠正严重的胫骨扭转、弯曲，所以可以使用外科整形治疗。

（二）治疗周期

低磷性佝偻病经过长期积极的治疗，可以很好的缓解症状，但是需要长期的进行治疗。

（三）药物治疗

1、磷酸盐制剂

国际临床医师通常会推荐磷酸盐给药，需要每天坚持需要3-5次服用，磷酸盐剂量会慢慢增加，这样能够避免产生不耐受，从而引起腹泻的情况，过去是以维持血清磷处于正常的低限范围内，这属于碱性磷酸酶正常化的治疗目标，通常在低磷性佝偻病患儿身上，是很难能够达到，因为会造成血磷及碱性磷酸酶正常化，患者如果过度口服磷酸盐制剂，可能会造成继发性甲状旁腺功能亢进。

2、活性维生素D

骨化三醇的给药需要分2~3次服用，可以在最初的几个月内使用较大剂量的药物，比如需要加快骨矿化的反应，并且要减低骨化三醇剂量，这样能够减少尿钙过高，以及高钙血症的出现，患者在治疗过程中需要每三个月来监测，比如监测血清钙、磷、肌酐以及尿钙/肌酐比值，还有PTH水平，如果尿钙和尿肌酐的比值会大于0.4，就说明维生素D的剂量是太大了，就需要尽早减量，这样能够减少中毒的机会，肾钙化属于骨化三醇治疗的严重并发症。

（四）手术治疗

1、外科整形

手术整形通常适应于单用药物治疗，这样属于不可纠正的严重的胫骨扭转、弯曲，一般矫正截骨术是不用于6岁以下的儿童，由于在这个年龄阶段药物治疗，就是可以纠正骨质畸形的，一般矫正截骨术可以延期到生长，在将要结束时完成，但是严重的畸形可能需要尽早进行手术治疗。也可进行微创手术，比如骺骨干固定术矫正，以及骨生长面微小差别的纠正等。

结语：低磷性佝偻病患者很容易会出现口腔脓肿的情况，一个脓肿可能就预示未来会出现更多的脓肿，通常牙质的缺乏、牙釉质的减少，会减弱了口腔环境和牙髓之间的屏障作用，这样也会造成微生物进入牙髓，然后形成脓肿，一般严格的口腔护理是比较必要的，患者需要每天刷牙2～3次，然后需要定期去口腔科进行治疗，一般常见的口腔脓肿药物治疗效果不是特别显著，建议可以封闭剂的应用。