婴儿反复腹泻伴水电解质紊乱，可能是这个原

患儿，男，年龄3个半月。

因腹泻3个半月而入院。

患儿系第3胎第1产，胎龄34周，因其母孕32周羊水过多胎儿肠管蜂窝状扩张（图1）而行剖宫产，出生体重g，胎盘及脐带无异常，羊水无污染，Apgar评分正常。于生后第2天行消化道造影，未发现肠道闭锁及狭窄。未排胎便，开奶后开始腹泻，为黄绿色稀水便，水便分离，无黏液及脓血，无发热及呕吐。因腹泻、喂养困难、尿少、精神不振、反应略差而先后3次住院治疗，伴有低钾、低钠、低氯、代谢性碱中毒，经补液、维持电解质以及酸碱平衡治疗后缓解，但是仍有腹泻，不伴有呕吐，奶量每次最多70~80ml。可追光追物，可竖头，俯卧位抬头欠佳。患儿母亲怀孕前两胎均为妊娠7~8个月因羊水过多而引产。父母非近亲结婚，否认类似病史。

图1胎儿腹腔内可见肠管扩张，呈蜂窝状，肠蠕动活跃，羊水指数41.4cm，羊水最大深度mm。

T：36.2摄氏度，P：次/min，R：40次/min，Bp：80/56mmHg，身长58cm，体重g（身高体重均低于同龄儿第三百分位）。轻度脱水貌，皮肤偏黑，多毛，神志清晰，对外界刺激反应好。皮肤弹性略差，皮肤干燥，前囟和眼窝略凹陷，哭时泪少，口唇干。咽部无充血，双肺未发现异常，心率次/min，心音有力，节律规整，未闻及杂音。腹稍膨隆，轻度腹胀，肝右肋下2cm，质软边钝，脾未触及，肠鸣音3次/min。双膝腱反射对称引出，四肢肌张力正常，病理反射未引出。

以下是群内医生们的初步诊断

“乳糖不耐受”

“吃奶不消化”

“菌群失调”

①血、尿、便常规，肠道菌群均正常，便涂片找真菌、便轮状病毒实验均阴性。便培养：未见沙门菌及志贺菌。

②血生化：血K+：1.92mmol/L，Cl-：83.6mmol/L，

HCO3-：39.4mmo1/L，Ca2+：2.83mmo1/L，Mg2+：0.88mmol/L。肝、肾功能均正常。③巨细胞、弓形虫、单纯疱疹、风疹、EB病毒IG-M、IG-G均阴性。④血气分析结果：pH：7.，HCO3-：39.7mmol/L，PaO2：mmHg，PaCO2：27.2mmHg，SpO2：%。⑤17羟孕酮4.5ng/ml，肾素活性12ng/(ml·h)，血管紧张素pg/ml，醛固酮pg/ml。⑥IgE2kU/L，鸡蛋白及牛奶：0级(-)。⑦双肾、肾上腺B超未见异常。⑧尿电解质：尿Ca2+：1.88mmol/L，尿K+：41mmol/L，尿Na+：5mmol/L，尿Cl-极低。⑨便电解质：(-5-16)K+：50.2mmol/L()，

Na+：72.9mmol/L()，Cl-：mmol/L()；(-5-21)K+：35mmol/L，Na+极低，Cl-：.5mmol/L。

以下是群内医生们的进一步诊断

“慢性腹泻”

“代谢性碱中毒”

“低氯血症”

入院后给予补液、补充氯化钠和氯化钾等治疗3d，血生化基本恢复正常、脱水纠正。之后予口服15%氯化钾3ml，3次/d，10%氯化钠2ml，3次/d；同时改为免乳糖奶喂养，口服培菲康及思密达等治疗，患儿食欲有所改善，奶量逐步增至70~80mレ次。但是仍腹泻，大便性状无改变，水便分离，有奶瓣，无黏液和脓血，无明显酸臭味，3~4次/d。4凿后改为纽康特（全氨基酸配方粉），经过1周观察，大便性状仍无改善。继续服氯化钠及氯化钾，血生化维持正常出院。

先天性失氯性腹泻

先天失氯性腹泻是于年由Gamble和Darrow首先报道，临床主要表现为新生儿期即出现水样便、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒。

目前为家族性常染色体隐性遗传，致病基因位于7q31，称为SLC26A3基因，其功能主要参与肠道氯化物吸收，SLC26A3基因突变导致患者回肠黏膜Cl-/HCO3-交换缺损，Cl-的吸收严重障碍，致使大便中Cl-大量丢失，出现低氯血症；同时HCO3-分泌障碍，使结肠内容物酸化和HCO3-蓄积出现代谢性碱中毒。肠道内酸化进一步通过Na+/H+交换抑制Na+吸收，导致肠腔内电解质浓度升高和严重的渗透性腹泻。Na+和水的丢失引起继发性醛固酮升高，导致进一步丢失，出现低钠和低钾血症。代谢性碱中毒引起代偿性高钙血症。

临床表现腹泻，从胎儿期出现，母孕期羊水过多，胎儿肠管扩张，腹泻终生存在，微生态制剂及黏膜保护剂治疗无效。若无替代治疗，长期腹泻将导致营养不良。大便电解质Cl-明显升高90mmol/L，Cl-Na++K+，尿Cl-明显下降测不出，肾素血管紧张素醛固酮系统均升高。

先天失氯性腹泻应与细菌、病毒、真菌感染性腹泻及乳糖不耐受、牛奶蛋白过敏所致非感染性腹泻相鉴别，治疗上口服肠道黏膜保护剂及微生态制剂，前者经抗炎、抗病毒抗真菌对症治疗腹泻好转，后者给予免乳糖及全氨基酸配方奶粉，腹泻迅速好转。还应与Bartter综合征相鉴别，该病表现为生长落后，低钠，低钾，高氯，代谢性碱中毒，多见便秘，且尿中钠、钾含量升高。先天性肾上腺皮质增生症表现为高钾、低钠。

治疗需要终生氯化钠和氯化钾替代治疗，虽然不能改善腹泻，但可以避免低血容量及电解质紊乱，推荐理想替代剂量：新生儿Cl-：6~8mmol/(kg·d)，(NaCl：KCl=3：1)；婴儿和3岁以下的小儿Cl-：6mmol/(kg·d)(NaCl：KCl=2：1)；年龄较大者Cl-：3~5mmol/(kg·d)，(NaCl：KCl=6：5)。随着年龄增大，更易发生低钾血症，是因为肠道内NH+增多，与H+结合而促进Na+吸收，便中Na+浓度逐渐下降，但Na+和Cl-浓度则持续稳定，更易发生低钾血症，故钾替代治疗的剂量需不断增加。

当血清Cl-95mmol/L时才会出现尿中无氯排出，所以血清Cl-95mmol/L是先天性失氯性腹泻治疗不够的特征性指标。若未及时诊治易出现反复肠道感染，加重水电解质紊乱，长期会导致生长发育落后。而孕期羊水电解质浓度正常，对产前确诊意义不大。此例患儿两次住院而未确诊，生长发育低于同龄儿第三百分位，经过替代治疗后发育与同龄儿童基本相同。先天失氯性腹泻临床不多见，当母亲怀孕期羊水过多，新生儿期即出现水样便、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒，临床工作者应想到此病，以免误诊、误治。

作者：易可

来源：医客

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