有关高钙血症的发病机制并不相同高钙血症,脂肪,膳食,新生儿高钙血症

2.1 特发性高钙血症

高钙血症最常见的病因是医源性的,多为静脉输注过多的钙盐,这种高钙血症短暂且较轻;其次为特发性婴儿高钙血症(iih),需排除其它疾病才能诊断。既往把这种综合征分为轻重两种,重者则称为williams综合征。常见的病因还包括与vitd有关的疾病,如vitd中毒、皮下脂肪坏死、肉芽肿病;甲状旁腺相关性疾病,如新生儿原发性或继发性甲状旁腺功能亢进、家族性低钙尿性高钙血症(fhh)、甲状旁腺激素相关蛋白(pthrp)分泌紊乱、甲状旁腺激素(pth)受体突变,另外,低磷酸酯酶血症、低磷酸盐血症、vita中毒及蓝色尿布综合征等均可导致高钙血症。

多数高钙血症患儿在诊断时无症状,检查相关指标有轻度增高,少数新生儿因血钙过高出现症状,如呕吐继发体重不增、喂养困难、易激惹、多尿和惊厥。可有心动过缓、q-t间期缩短和高血压,也常伴有脱水、嗜睡和肌张力低下,体检无其它异常。皮下脂肪坏死、williams综合征、jansen干骺端软骨发育不良和低磷酸酯酶血症可有特殊外貌。由于钙对血管弹性的影响及肾性糖尿病的发生使血清肌酐升高,患儿肾功能通常受损,尿钙排出增加,常可引起继发性尿和脓尿。

高钙血症是指血清离子钙超过正常高限1.35mmol/l(5.4mg/dl)伴有或不伴有总钙增高>2.7mmol/l(10.8mg/dl)。新生儿期的高钙血症非常少见,然而其后遗症是严重的,特别是肾损害,包括钙磷灰质沉着导致的远端小管功能障碍、肾结石和肾功能不全。这些婴儿需尽早诊治。

2.2 williams综合征

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新生儿高钙血症病因及临床表现有哪些呢?新生儿高钙血症的临床症状有哪些呢?你了解吗?新生儿高钙血症有什么特征呢?我们来看看下面的详细介绍:

2 临床类型

williams综合征是因7号染色体上的邻近基因缺失引起的多系统发育的紊乱。90%以上有的病例发现弹性蛋白半合子状态基因缺失。弹性蛋白基因的缺失本身就表达为血管结缔组织发育异常而导致高钙血症、特殊面容及智力低下的基因尚待确定。约2/3的患儿为小于胎龄儿并有典型的面部特征(鼻梁低平、内眦赘皮和/或唇前突),随年龄增长更趋明显而呈“小精灵面容”和多语,若生后即有高钙血症,罕有持续至一年。病因尚不明。尽管检查出一部分患儿的血1,25(oh)2vitd增高;但另一部分则是机体对vitd代谢物敏感性增高。此外,在青春其这类高钙血症易复发。

在50年代英国首先报道,此为正值大剂量强化维生素d应用的时期,减少维生素d供给量发病率就明显减低了。患儿表现为烦渴、脱水及少尿。有关高钙血症的发病机制并不相同,一些患儿的vitd代谢物水平较高,这提示vitd中毒和/或肾脏的vitd代谢细微调节的紊乱,二者皆可使钙吸收增加。另一些患儿vitd水平正常,但对vitd的敏感性增强,或与肠吸收钙增加有关。近年来还发现有些患儿高钙血症时其pthrp也相应增高,这些患儿一旦血钙正常,pthrp水平也正常了,由于高钙血症持续时间有所不同,因此患儿需严密随访并重新设定膳食中的钙及vitd含量。通常这种高钙血症至12个月消失,预后良好。

1 病因及临床表现

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1.1 病因及临床症状

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